כשרעות רונן (36) הייתה נערה היא התנדבה בעיקר עם אוכלוסיות מיוחדות. במהלך השירות הלאומי שלה היא הגיעה לגן טיפולי שיקומי של איל"ן ולרגע לא חשבה ששנים לאחר מכן היא תכניס את בתה הקטנה להתחנך שם. "את הצוות של שקד, הבת שלי, אני מכירה כבר שנים. רוב האנשים בו נשארו", היא אומרת.
"אמרו שהכל תקין"
שקד (5) היא בתם השלישית של רעות ויונתן רונן מפתח תקווה. "כשהתחתנו עשינו את כל הבדיקות הגנטיות והכל יצא תקין", מספרת רעות. "נולדו לנו שני ילדים בריאים, גאל בן 11 ושחר בת השמונה, והכל היה בסדר.
"ההיריון עם שקד היה תקין אבל החלבון העוברי היה מעט גבוה, והתחלנו בבדיקות קצת יותר אינטנסיביות. עשינו סקירות יותר דחופות ובעקבות סקירה אחת עלה חשד שמשהו לא בסדר, ואז עשינו מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים.
"אמרו לנו שהכל נראה תקין, כולל המבנה של המוח ושהכל מתאים לאותו השבוע. היא הייתה נראית בובה מתוקה בסקירות ושאלנו הרבה פעמים – 'אנחנו צריכים להגיע לוועדה להפסקת היריון?' ואמרו לנו 'מה פתאום, הכל בסדר'".
שקד נולדה בשבוע 38 בלידה רגילה. אחרי הבדיקות הרגילות, ההורים שוחררו הביתה עם התינוקת בהבנה שהכל בסדר, אבל רעות שמה לב כבר בבית החולים שהיא לא שומעת את בתה כשהיא בוכה, אבל אמרו לה שהיא כנראה חלשה קצת ותתחזק.
"אמרו לנו בצורה מאוד לא רגישה - 'אנחנו לא יודעים אם הילדה הזאת תלך או תדבר אבל יש הוסטלים מצוינים'"
לקראת גיל חודש רעות הבחינה ששקד מתקשה להרים את הראש. "הרגשתי שמשהו לא בסדר ובמעקב בטיפת חלב ראו שקשה לה לעלות במשקל ושהיא באמת לא מצליחה להרים את הראש". מגיל חודשיים הם התחילו טיפולי פיזיותרפיה, ואף ששקד לא זחלה, לא התהפכה ולא חייכה בהתאם לשלבי ההתפתחות, אף רופא לא הבין מה לא בסדר כי הבדיקות היו תקינות.
קראו עוד:
"אני זוכרת שקניתי עגלה חדשה. רציתי עגלה רחבה כדי שלא אצטרך לעבור לטיולון מהר, כי ידעתי שאני יולדת ילדים גדולים, והיא פשוט שכבה שם עד גיל שנה, בגלל שהיא לא עשתה כלום פשוט, ובמקום לשמוח שהעגלה גדולה ומרווחת לה פשוט דאגתי והרגשתי שמשהו לא בסדר אבל אף אחד לא ידע לתת לי תשובה".
באותם ימים רעות פשוט החליטה לקחת את בתה מיוזמתה לטיפולי הידרותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת ופיזיותרפיה, והמחשבות לא הרפו – "ניסינו להגיע ליחידה לגנטיקה בשניידר ושם הייתה המתנה של שנה. ראינו שזה לא הגיוני לחכות ככה, אז הגענו למרפאה שהפנתה אותנו לבדיקת אקסום לאבחון מחלות גנטיות. זאת הייתה הפעם הראשונה ששמענו על הבדיקה הזאת.
"מכיוון שנכנסנו לפיילוט של משרד הבריאות זה לקח זמן, ולקראת גיל שלוש קיבלנו את האבחנה. באמצעות הבדיקה מצאו שלשקד יש מוטציה על גן DDX3X, תסמונת ללא שם".
כשהגיעו תוצאות הבדיקה, נאמר להורים שיש לשקד מוטציה לא תורשתית חדשה שהרפואה לא יודעת להסביר מה הגורם שלה. "הפגישה הייתה מאוד טראומתית", היא אומרת. "הודיעו לנו בעצם שיש לשקד מוטציה על גן DDX3X, זאת תסמונת ללא שם. אמרו לנו בצורה מאוד לא רגישה - 'אנחנו לא יודעים אם הילדה הזאת תלך או תדבר אבל יש הוסטלים מצוינים'.
"זה ממש טלטל אותנו, מצד אחד זה פיקס אותנו על מה יש לנו, מצד שני זה בעיניי לא לעניין להגיד להורה שהילדה שלו בת שלוש שיש הוסטלים טובים".
"חשוב לחבר בין משפחות"
רעות נכנסה לקבוצה בינלאומית לפי מספר הגן שנתנו לה, והעלתה תמונה של שקד עם פוסט ארוך, ואז אמא מפתח תקווה כתבה לה שגם לה יש ילדה עם התסמונת הזאת. היום הן חברות והילדה שלה צעירה משקד בשנה.
"זה נדיר למצוא כזה חיבור, זאת תסמונת נדירה ברמה שיש בערך 90 מקרים בעולם. בעצם לאותה אמא אמרו שהיא היחידה בארץ וגם לי אמרו ששקד היחידה בארץ, לימים כשאני יושבת ומחכה איתה במרפאה שלה באיכילוב נכנסת עוד ילדה עם DDX3X והרופא חיבר בינינו, כך שאנחנו קבוצה של שלוש אימהות שמחוברות ממש ומעת לעת מצטרפת עוד משפחה, וכבר ידוע לנו על שבע משפחות כאן בארץ".
רעות מבקשת לצאת כאן בקריאה חשובה לכל המכונים הגנטיים בארץ: "חשוב להתחיל לעשות סינכרונים, לחבר בין משפחות ולהצליב מידע. חשוב לעשות התאמות ולפנות למשפחות, כי אנחנו ניזונים אחד מהשני. ביחד אנחנו קצת פחות נדירים".
מה מצבה של שקד כיום?
"היא לא מדברת, יש לה לוח תקשורת והיא מבינה הכל, גם סיטואציות חברתיות היא מפרשת ממש טוב. היא הולכת עם הליכון וזה רק בהשגחה מלאה. היא זוחלת על שש ובחוץ היא עם כיסא גלגלים.
"הבנו שעדיף לה כיסא גלגלים ולא עגלה כדי שהיא תלמד לנייד את עצמה ממקום למקום. ביום ששקד כבר לא יכלה לשבת בעגלת תינוק כי היא ארוכה וגם לא נוח לה כבר, התחלנו תהליך של כיסא גלגלים. רצינו להגיע לזה מהר כדי שיהיה לכולנו יותר קל".
"שקד אוכלת אוכל רגיל אבל היא לא כל כך עולה במשקל, זו אחת הבעיות בתסמונת שלנו ואנחנו במעקב של תזונאית ונוירולוגית. היא מתמודדת גם עם עקמת, יש לה קושי בראייה והיא לא עצמאית, צריך לעזור לה בכל דבר, ממש כמו פעוטה".
"כרגע אנחנו מסתדרים כי היא קטנה וחמודה אבל מפחדים מהיום שהיא תהפוך למתבגרת, וזה כבר יותר קשה"
איך עברה עליכם השנה האחרונה?
"שקד הייתה בבית חודש ימים ולטפל בה ולעזור לגדולים בזום זה פשוט בלתי אפשרי. המחנכת של הבן שלי עשתה שיחה בכיתה והם דיברו על כך שצריך לברך על הרעה כמו שמברכים על הטובה, והוא מיד אמר לה 'איך אני יכול לברך על הרעה כשיש לי אחות מיוחדת שצריכה לעבור כל הזמן ניתוחים וקשה לה וכואב לה?'"
ואם מדברים על קשיים, רעות אומרת ש"כרגע אנחנו מסתדרים כי היא קטנה וחמודה אבל מפחדים מהיום שהיא תהפוך למתבגרת, וזה כבר יותר קשה. אנחנו מפחדים איך נסתדר פיזית. מטפטפים לנו שנצטרך כנראה להכניס הביתה עובד זר וזה לא פשוט".
"אוהבת לחזק הורים אחרים"
רעות משתפת שלפני כשנה הם מצאו מענה מתאים בבית החולים איכילוב אצל ד"ר איילת זרם במרפאה הנוירולוגית, ד"ר דרור עובדיה וד"ר עמית סגל במרפאה האורתופדית. "סוף סוף התייחסו לבעיות הרפואיות של שקד והפנו אותנו למעקבים ולטיפול בצורה מרוכזת ומסודרת. בנוסף, הפנו אותנו לטיפול פסיכולוגי זוגי שבועי".
עוד היא מוסיפה: "אני חושבת שזה חשוב מאוד. אנחנו מעלים בטיפול את כל ההתמודדויות שלנו ואת נקודות האור. הרבה פעמים אני עסוקה במחשבה של איך לא ידענו מראש בהיריון? זה כל הזמן במחשבות שלי, כי קשה לי עם כל מה ששקד עוברת. יש המון סבל בכל ההתמודדויות האלה. אני מצד אחד אומרת למה זה קרה דווקא לי? ומצד שני אני רואה כל מיני כתבות של ילדים שננטשו ואני אומרת איזה מזל שהיא שלי".
אחרי הלידה ועם התחלת הטיפולים, רעות החליטה להתמסר לטיפול בבתה, ולדבריה "לנהל את התיק שלה ולעבוד אצלה". יונתן חשב ומנהל בקרה תקציבית בחברת נדל"ן, "הוא הריאלי והמפרנס ואני המתפעלת וההומנית", היא אומרת.
"הדבר שהכי עושה לי טוב זה לכתוב, לפרוק והכי מחזק אותי שהורים כמוני כותבים לי שיש לנו גורל משותף ושהמילים שלי מחזקות אותם. זאת הסיבה שהפכתי את הפוסטים שלי לציבוריים כי הבנתי שזה עוזר לאחרים.
"שקד שלנו הכניסה לחיינו כל כך הרבה אנשים טובים, כל כך הרבה חברים וחיבורים שלא הייתי מגיעה אליהם בחיים ואני כל כך אוהבת לעזור לאנשים אחרים. אם אני כבר סללתי דרך לרופא טוב, לטיפול מוצלח, אני מעבירה את זה הלאה, זה ממש מחזק אותי ואני הכי רוצה להיות שמחה. אני שמחה אבל לא מספיק".
