מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר בשבוע שעבר טיפול גנטי ראשון מסוגו לאובדן שמיעה תורשתי - צעד שנחשב לפריצת דרך בתחום רפואת השמיעה. מדובר בתרופה בשם Otarmeni, שפותחה על ידי חברת רג'נרון (Regeneron), ומיועדת לטיפול בצורה נדירה במיוחד של חירשות מולדת הנגרמת ממוטציה גנטית.
לפי הדיווח ב-NBC News, בחברה הודיעו שיספקו את הטיפול ללא עלות למטופלים בארצות הברית - מהלך חריג בעולם התרופות, שבו טיפולים גנטיים מתקדמים עשויים להגיע לעלויות של מיליוני דולרים למטופל.
4 צפייה בגלריה
ה-FDA אישר לראשונה טיפול גנטי לחירשות תורשתית - צעד שעשוי לשנות את אופן הטיפול בילדים עם פגיעה שמיעתית מולדת
(צילום: Shutterstock)
מהי חירשות גנטית ואיך היא נגרמת?
הבסיס לטיפול החדש הוא הבנה של מנגנון גנטי מוכר, ומומחים מסבירים כי חירשות גנטית היא מצב שבו הפגיעה עוברת בתורשה מההורים לילדיהם. "יש משפחות שנושאות פגם גנטי מסוים, שגורם לכך שילדים נולדים עם חירשות", הסביר ד"ר מזאוי סלים, מנהל מחלקת אף אוזן גרון במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית. לדבריו, מדובר בפגיעה עצבית שמקורה במוטציה בגן מסוים, אשר עוברת מההורים לילד. "במקרים כאלה, עד היום לא היה טיפול שמתקן את הבעיה עצמה, אלא בעיקר שימוש באמצעי עזר כמו מכשירי שמיעה או שתלים, בהתאם לחומרת הליקוי".
ד"ר קסניה אהרןצילום: הקריה הרפואית רמב"םהטיפול מיועד לכ-50 תינוקות הנולדים מדי שנה בארה"ב עם פגיעה שמיעתית קשה הנגרמת ממוטציה בגן בשם OTOF - מצב נדיר שמוביל לכך שהצליל אינו מועבר כראוי למוח. האישור ניתן במסגרת תוכנית ניסיונית של ה-FDA שמטרתה להאיץ תהליכי בדיקה ואישור של תרופות חדשניות, במיוחד במקרים של מחלות נדירות ללא מענה טיפולי מספק. המשמעות היא שהטיפול החדש עשוי לספק מענה רפואי מתקדם לעשרות משפחות בכל שנה, ולשנות באופן משמעותי את איכות חייהם של הילדים הלוקים בפגיעה זו.
טיפול גנטי מול שתלים - מה משתנה?
עד כה, האפשרות המרכזית לטיפול בילדים עם חירשות גנטית הייתה השתלת שתל שבלול - פתרון שמאפשר אמנם לשמוע דיבור ומוזיקה, אך באיכות צליל מוגבלת יחסית. לעומת זאת, הטיפול הגנטי החדש מציע גישה שונה: השמיעה המשופרת פועלת באופן רציף, 24/7, ואינה תלויה באמצעים חיצוניים כמו סוללות.
4 צפייה בגלריה
רג'נרון היא חברת ביוטכנולוגיה אמריקנית המתמחה בפיתוח תרופות חדשניות, ובהן טיפולים מבוססי נוגדנים וריפוי גנטי
(צילום: Shutterstock)
ד"ר קסניה אהרן, אחראית תחום אוזניים במחלקת אף אוזן גרון וניתוחי ראש-צוואר בקריה הרפואית רמב"ם, מסבירה כי היתרון המרכזי של טיפול גנטי הוא הפוטנציאל לשחזר שמיעה טבעית. לדבריה, בעוד שתלי שבלול מאפשרים הבנה טובה של דיבור ואף תומכים בהתפתחות שפה אצל ילדים, הם מוגבלים באיכות הצליל, במיוחד בכל הנוגע להתמודדות עם רעשי רקע, הבחנה בתדרים עדינים והאזנה למוזיקה. "הטיפול הגנטי שואף לשקם את השמיעה ברמה הביולוגית, ובכך לאפשר תפיסת צליל טבעית יותר, ללא הסתמכות על גירוי אלקטרו-מכני של עצב השמיעה".
עם זאת, ד"ר אהרן מדגישה שלא בכל המקרים השמיעה חוזרת לרמה תקינה לחלוטין. לדבריה, ייתכן שחלק מהמטופלים עדיין יזדקקו לאמצעי הגברה נוספים, כמו מכשירי שמיעה, כדי להגיע לתפקוד מיטבי. "הטיפול עשוי לשפר משמעותית את השמיעה, אך לא בהכרח לבטל לחלוטין את הצורך באמצעי עזר", ציינה.
ד"ר מזאוי סליםצילום: ביה"ח העמקמדובר בטיפול הפועל באמצעות החלפת הגן הפגום OTOF, שתפקידו לספק לגוף הוראות לייצור חלבון בשם אוטופרלין (Otoferlin). חלבון זה חיוני להעברת אותות מתאי השבלול באוזן אל העצבים שמעבירים את המידע למוח - תהליך שבלעדיו הצליל כלל אינו מגיע לעיבוד מוחי. ההליך דומה לניתוח השתלת שתל שבלול, שבמהלכו הרופאים ניגשים לאוזן הפנימית ומחדירים את התרופה כאשר המטופל נמצא תחת הרדמה כללית.
הנתונים הראשונים מהניסוי הקליני
האישור ניתן על בסיס ניסוי קליני שבו השתתפו 20 ילדים שאובחנו עם המוטציה הגנטית, וקיבלו מנה אחת של הטיפול - באוזן אחת או בשתיהן. תוצאות הניסוי הצביעו על שיפור בשמיעה אצל 16 מהילדים, כאשר חמישה מהם אף הצליחו לזהות לחישות - הישג שמעיד על שיפור משמעותי ביכולת השמיעה. לצד זאת, דווח גם על תופעות לוואי, ובהן זיהום או דלקת באוזן התיכונה, וכן תסמינים כמו הקאות, בחילות וסחרחורת.
4 צפייה בגלריה
נשיא ארה״ב דונלד טראמפ מציג בבית הלבן הסכם עם חברת רג'נרון להוזלת מחירי תרופות, 23 באפריל 2026
(צילום: Brendan SMIALOWSKI / AFP)
בהתייחס לסיכונים ולאתגרים, מציינת ד"ר אהרן כי מדובר עדיין בטיפול בשלבים מוקדמים יחסית של מחקר. לדבריה, מאז ההזרקות הראשונות חלפו כשנתיים בלבד, ולכן אין עדיין מידע מספק על תוצאות ארוכות טווח של חמש עד עשר שנים. היא מוסיפה כי התוצאות הראשוניות אמנם מעודדות, אך אינן אחידות: בקבוצות מסוימות חלק מהמטופלים לא הגיבו לטיפול ונזקקו בסופו של דבר להשתלת שתל שבלול. בנוסף, דווח על מקרים של פגיעה בשמיעה בתדרים גבוהים, ככל הנראה כתוצאה מהליך ההזרקה עצמו.
עוד מציינת ד"ר אהרן כי אתגר נוסף קשור לשימוש בנגיפים כ"וקטורים" להעברת הגן התקין לתאים. "הגוף עלול לפתח תגובה חיסונית כלפי אותם נגיפים, דבר שעלול להקשות על מתן טיפול חוזר בעתיד", היא מסבירה. לדבריה, ניסיון מצטבר מתחום רפואת העיניים - שבו טיפולים גנטיים נמצאים בשימוש זמן רב יותר - מלמד כי לעיתים השיפור אינו קבוע, ובחלק מהמקרים נרשמה ירידה מחודשת בתפקוד לאורך זמן.
4 צפייה בגלריה
ה-FDA אישר לראשונה טיפול גנטי לחירשות תורשתית - צעד שעשוי לשנות את אופן הטיפול בילדים עם פגיעה שמיעתית מולדת
(גרפיקה: Shutterstock)
התייחסות הבית הלבן
האישור לא נותר רק בגזרה הרפואית, וזכה להתייחסות גם בזירה הפוליטית. נשיא ארה"ב דונלד טראמפ הזכיר את המהלך כשנשא דברים בבית הלבן במסגרת הצגת הסכם עם חברת Regeneron להוזלת מחירי תרופות דרך פלטפורמה בשם TrumpRx.
למרות שהתרופה עצמה תינתן ללא עלות, בחברה הבהירו כי אין להם שליטה על העלויות הכרוכות במתן הטיפול. בשלב זה, הטיפול אינו מאושר לשימוש מחוץ לארצות הברית, ולפיכך אין לו גם מחיר רשמי עבור מטופלים ממדינות אחרות.
לצד זאת, מציינת ד"ר אהרן כי זמינות הטיפול בעתיד תהיה תלויה בהתקדמות הניסויים הקליניים ובהיקף המרכזים שיציעו אותו. כיום מדובר במספר מצומצם של מרכזים מתמחים, בעיקר בארצות הברית, ולכן הגישה מוגבלת מאוד. לדבריה, היתכנות להטמעת הטיפול בישראל תלויה גם בשכיחות המוטציות הרלוונטיות באוכלוסייה, ואם יימצא צורך משמעותי - סביר שטיפולים כאלה יוטמעו תחילה במרכזים רפואיים גדולים.
