לפחות 197 ילדים נולדו ברחבי אירופה מתורם זרע שנשא ללא ידיעתו מוטציה גנטית שמעלה באופן דרמטי את הסיכון לסרטן. כך מתגלה תחקיר עיתונאי גדול. לפני כשבעה חודשים התפוצצה הפרשה, כאשר דווח על 67 ילדים שנולדו מאותו תורם. כעת - לפי ממצאי התחקיר - מדובר במספר גבוה כמעט פי שלושה. מנות הזרע נמכרו מ"בנק הזרע האירופי" (European Sperm Bank) בדנמרק. חלק מהילדים כבר מתו, ורק חלק קטן ממי שירשו את המוטציה יימלטו מסרטן במהלך חייהם.
תרומות זרע מדנמרק משמשות גם להפריות בישראל, אך בעקבות האירוע וידא לפני כמה חודשים משרד הבריאות מול בנקי הזרע בישראל כי לא התקבלה תרומה מאותו תורם שנושא את הגן הפגום. בנק הזרע בדנמרק הביע "אמפתיה עמוקה" והודה שהזרע שימש להולדת יותר מדי תינוקות במדינות מסוימות. התחקיר שמטלטל את אירופה נערך על ידי 14 גופי שידור ציבורי, כולל BBC בבריטניה, במסגרת רשת העיתונות החוקרת של איגוד השידור האירופי.
במוקד הפרשה עומד גבר אנונימי שהחל לתרום זרע מ-2005, כשהיה סטודנט, וקיבל תשלום עבור התרומות. הזרע שלו שימש להפריות במשך כ-17 שנה. התורם בריא ועבר את בדיקות הסינון של תורמי זרע. עם זאת, ה-DNA בחלק מהתאים שלו עבר מוטציה נדירה בגן TP53 – גן שמייצר חלבון שתפקידו לדכא התפתחות גידולים סרטניים. המוטציה הזו שעברה לילדים קשורה לתסמונת הנדירה לי-פראומני (Li Fraumeni syndrome), אחת ההפרעות התורשתיות הקשות ביותר המוכרות כיום, שמגבירה את הסיכון לחלות בגידולים סרטניים בגיל צעיר במיוחד.
תסמונת זו כרוכה בסיכון של עד 90% לפתח סרטן, במיוחד בילדות, כמו גם סרטן שד בשלב מאוחר יותר בחיים. "זו אבחנה איומה", אמרה ל-BBC פרופ' קלייר טרנבול, גנטיקאית סרטן במכון לחקר הסרטן בלונדון. "זו אבחנה מאתגרת מאוד למשפחה. זה נטל לכל החיים לחיות עם הסיכון הזה". נשאי המוטציה הגנטית הזו נדרשים לעבור סריקות MRI של הגוף והמוח מדי שנה, כמו גם אולטרסאונד בטני, כדי לנסות לזהות גידולים. נשים לעתים קרובות בוחרות להסיר את השדיים כדי להפחית את הסיכון לסרטן.
בנק הזרע בדנמרק מסר ש"התורם עצמו ובני משפחתו אינם חולים" ומוטציה כזו "אינה מתגלה באופן מניעתי בסינון גנטי". לדבריהם, הם "חסמו מיד" את התורם ברגע שהתגלתה הבעיה בזרע שלו.
רופאים שטיפלו בילדים עם סרטן שקשור לתרומת זרע העלו השנה חששות באגודה האירופית לגנטיקה אנושית. הם דיווחו כאמור שמצאו 23 ילדים עם הווריאנט מתוך 67 ילדים שהיו ידועים באותו זמן. עשרה מהם כבר אובחנו עם סרטן. באמצעות בקשות מטעמי חופש מידע וריאיונות עם רופאים ומטופלים, חשפו רשתות השידור באירופה שהרבה יותר ילדים נולדו מאותו התורם. גם כעת לא ברור אם זה המספר הזה סופי מאחר שלא התקבלו נתונים מכל המדינות. כמו כן לא ידוע כמה מהילדים הללו ירשו את הווריאנט המסוכן.
המוטציה עצמה לא הייתה מוכרת בשנת 2008 כמסרטנת, ולכן לא אותרה בבדיקות הסקר הסטנדרטיות שנערכות לתורמים. בנוסף, רק חלק מהזרע של התורם נשא את המוטציה, מה שמרמז על קיומו של "פסיפס גונדלי" – תופעה שבה חלק מתאי הרבייה נושאים מוטציה גנטית שלא קיימת בתאים אחרים בגוף. מצב זה יכול לגרום למחלות גנטיות או תסמונות בתורשה, כאשר הצאצא יירש את השינוי הגנטי שנמצא רק בתאי הזרע או הביצית. תופעה כזו כבר דווחה בעבר אצל תורם זרע אחר שנשא מוטציה הגורמת למחלה הגנטית נוירופיברומטוזיס סוג 1 המתאפיינת בכתמים ובגידולים על העור.
רגולציה רופפת
ד"ר אדוויז' קספר, גנטיקאית סרטן בבית החולים האוניברסיטאי של רואן בצרפת, שהציגה את הנתונים הראשוניים, אמרה לעיתונאים: "יש לנו ילדים רבים שכבר פיתחו סרטן. יש לנו כמה ילדים שכבר פיתחו שני סוגי סרטן שונים וחלקם כבר מתו בגיל צעיר מאוד".
סלין (שם בדוי) היא אם חד-הורית בצרפת שילדה מזרעו של התורם לפני 14 שנה. היא קיבלה טלפון ממרפאת הפוריות שבה השתמשה בבלגיה, שהאיצה בה לבצע סקר גנטי לבתה. היא יודעת שהסרטן יישאר איום תלוי ועומד מעליהן לשארית חייהן. "אנחנו לא יודעות מתי, אנחנו לא יודעות איזה סוג", היא אומרת. "אני מבינה שיש סיכוי גבוה שזה יקרה, וכשזה יקרה נילחם, ואם יהיו כמה - נילחם כמה פעמים".
הזרע של התורם שימש 67 מרפאות פוריות ב-14 מדינות. הוא לא נמכר למרפאות בבריטניה. עם זאת, כתוצאה מהתחקיר הזה, הרשויות בדנמרק הודיעו לרשות ההפריה והאמבריולוגיה של בריטניה (HFEA) שנשים בריטיות נסעו למדינה כדי לקבל טיפולי פוריות באמצעות הזרע של התורם. אותן נשים קיבלו הודעה על כך.
הבדלי רגולציה בין מדינות מחמירים את הבעיה: בצרפת ובבריטניה החוק מגביל תורם ל-10 לידות בלבד, בגרמניה עד 15 לידות. בבלגיה, תורם זרע בודד אמור לשמש רק שש משפחות. במקום זאת, 38 נשים שונות הולידו 53 ילדים מהתורם. לעומת זאת, במדינות אחרות אין מגבלה כזו כלל, ובנקי זרע פרטיים פועלים לפי מדיניות עצמאית שלעיתים מאפשרת עשרות רבות של ילדים מתורם יחיד – גם מעבר לגבולות מדינתיים. בהיעדר מערכת תיאום בין-לאומית, משפחות רבות אינן מודעות למוצאן הגנטי המשותף, ואף לא לסיכונים הבריאותיים הכרוכים בכך.
פרופ' אלן פייסי, שניהל בעבר את בנק הזרע של שפילד ומשמש כסגן נשיא הפקולטה לביולוגיה, רפואה ובריאות באוניברסיטת מנצ'סטר, אמר שמדינות הפכו תלויות בבנקי זרע בינלאומיים גדולים וכי מחצית מהזרע בבריטניה מיובא כיום. הוא אמר ל-BBC: "אנחנו צריכים לייבא מבנקי זרע בינלאומיים גדולים שגם מוכרים אותו למדינות אחרות, כי ככה הם מרוויחים את כספם, ושם הבעיה מתחילה, כי אין חוק בינלאומי שמגדיר כמה פעמים אפשר להשתמש בזרע". הוא אמר שהמקרה "נורא" לכל המעורבים, אך יהיה בלתי אפשרי להפוך זרע לבטוח לחלוטין. "אי אפשר לסנן הכול. אנחנו מקבלים רק 1% או 2% מכל הגברים שמגישים בקשה לתרום זרע בסינון הנוכחי. אם נהדק את הפיקוח, לא יהיו לנו כלל תורמי זרע".
בנק הזרע האירופי בדנמרק מסר בתגובה: "חשוב, במיוחד לנוכח המקרה הזה, לזכור שלאלפי נשים וזוגות אין את ההזדמנות להביא ילד לעולם ללא עזרה של זרע תורם. זה בדרך כלל בטוח יותר להביא ילד לעולם בעזרת זרע מתורם אם תורמי הזרע עוברים סינון על פי הנחיות רפואיות".
