בשיתוף בילינסון
כ-3,000 איש מאובחנים מדי שנה כחולים בסרטן המעי הגס. מומחים מסבירים מדוע גילוי מוקדם יכול להציל חיים, כיצד מאבחנים את הנטייה הגנטית ואיך מטפלים.
מי נמצא בקבוצת סיכון לנטייה גנטית לסרטן המעי הגס?
אנשים עם סיפור משפחתי משמעותי, כלומר, מספר קרובי משפחה שחלו בסרטן המעי הגס או סרטן רחם; קרוב משפחה שחלה בסרטן המעי הגס או סרטן רחם לפני גיל 60; ריבוי גידולים סרטניים באדם או במשפחה אחת; ריבוי פוליפים (גידולים שפירים טרום סרטנים שמתגלים בקולונוסקופיה). כל אלה נמצאים בסיכון מוגבר. לחלקם נטייה תורשתית – נשאים של מוטציה בגן שתפקידו לשמור על הגוף מפני סרטן. אנג'לינה ג'ולי למשל, היא נשאית של גן מוכר לסרטן השד. יש גנים אחרים שמעלים את הסיכון לסרטן המעי הגס.
תסמונת לינץ': 1 מתוך 300 אנשים
לפני מספר שבועות אובחנה ל', אישה כבת 55, עם גידול סרטני במעי הגס. בדיקת רקמות לגילוי נטייה גנטית שנעשתה לה במסגרת סל הבריאות, הצביעה על חשד לתסמונת גנטית שמגבירה את הסיכון למחלה. "שלחנו אותה לעשות גסטרוסקופיה במהלכה נמצא גידול התחלתי בקיבה. לאחר מכן הפנינו את בנה בן ה-35 לבדיקת קולונוסקופיה ומצאנו אצלו פוליפ מתקדם במעי, כלומר נגע טרום סרטני", מספר פרופ' זהר לוי, מנהל השירות לגילוי מוקדם במערך לגסטרואנטרולוגיה בבית החולים בילינסון, שטיפל בל'.
לולא בדיקת הרקמות, מבהיר פרופ' לוי, הנטייה הגנטית והגידולים הסרטניים הן אצל האם והן אצל הבן לא היו מתגלים בזמן וחיי שניהם היו בסכנה. הבדיקה, אומר פרופ' לוי, מהווה צעד משמעותי בברור המבוצע היום למטרת מניעה וגילוי מוקדם של המחלה.
לאחרונה קבע משרד הבריאות שכל אדם צעיר מ-70 חלה בסרטן המעי או הרחם, אמור לבצע בדיקה זו במקביל ובנוסף לבדיקה הפתולוגית השגרתית המבוצעת על רקמה שנלקחת במהלך הניתוח. "לצערנו, כפי שנוכחנו, בתי החולים והמכונים הפתולוגיים מיישמים הנחיה זו באופן חלקי בלבד", מסביר פרופ' לוי. "כך, נמנעת מהמטופלים האפשרות לדעת האם הם נשאים של התסמונת הגנטית, ומבני משפחתם נמנעת האפשרות לגילוי מוקדם של סרטן, למשל, באמצעות בדיקות קולונוסקופיה החל מגיל 25 בקרובי משפחה של מי שמתגלה כנשא. אנחנו בבילינסון עובדים לפי ההתוויה הזו כבר משנת 2015".
המצב התורשתי השכיח של סרטן המעי הגס מכונה תסמונת לינץ' (על שם הנרי לינץ' שחקר את המחלה). שכיחות התסמונת מוערכת ב-1 מכל 300 אנשים באוכלוסיה הכללית. "במקרה של אנשים עם סיפור משפחתי משמעותי או שחלו בעצמם בסרטן המעי הגס או הרחם בגיל צעיר, מומלץ לעבור בדיקת נשאות גנטית", מסבירה ד"ר יעל גולדברג, סגנית מנהלת מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה ומנהלת השירות לגנטיקה של המבוגר בבית החולים בילינסון. "הבעיה היא שבדיקות הסקר הרווחות כמו דם סמוי בצואה וקולונוסקופיה לא מכוונות למצבים התורשתיים".
לנשאים של תסמונת לינץ׳ חשוב מאד להיות במעקב מגיל מוקדם. המעקב מציל חיים. המעקב המומלץ מוריד בעשרות אחוזים את הסיכויים לחלות. מגיעות אליי משפחות שיודעות שיש נשאות במשפחה והן פוחדות להיבדק, אומרת ד"ר גולדברג, הפחד הוא מובן, אבל חשוב להבין שאת סרטן המעי אפשר למנוע והבדיקות הגנטיות מאפשרות לנו לבצע מעקב ומניעה חכמים".
פרופ' לוי: "ידוע לנו כי התסמונת פוגעת באיברים ספציפיים כמו המעי הגס, הרחם, דרכי השתן ועוד. מה שמאפיין את הגידולים האלו שהם מאוד זריזים. לפעמים נוצר גידול בלי שלב של פוליפ. העדויות מראות שכל מי שנמצא במעקב - לא ימות מסרטן. במקרה של חשד לתסמונת לינץ' נפנה את המטופל לייעוץ גנטי מסודר, שבמידת הצורך יתקדם לבירור ובדיקות כנטיות מתאימות".
ד"ר גולדברג מסבירה כי יש תסמונות גנטיות נוספות מלבד לינץ' שמגבירות את הסיכון ללקות בסרטן המעי הגס. "אנחנו יודעים שישנן שכיחויות שונות של גנטיקה לסרטן המעי בעדות שונות. אצל יוצאי בוכרה למשל, יש מצב תורשתי של ריבוי פוליפים, ואצל אשכנזים יש מצב תורשתי אחר. ידועים 10 עד 30 גנים שיכולים לגרום לסרטן המעי, וכדי לבדוק את כל המצבים התורשתיים, ניתן לבצע בירור גנטי מקיף , הנמצא בסל הבריאות רק לחולים העונים על קריטריונים מאד ברורים".
לסיכום, אומרים פרופ' לוי וד"ר גולדברג, ברור גנטי יכול להציל חיים. ההנחיה החדשה של משרד הבריאות לביצוע בדיקת רקמות אצל כל חולה סרטן מעי מתחת לגיל 70 היא פריצת דרך חשובה ומבורכת בקידום היכולת לגילוי המוקדם של המחלה, וחשוב לדרוש מהרופא המטפל לבצעה.
"אנחנו שומעים מהרבה מטופלים משפטים כמו 'מה יעזור לי אם אדע שיש לי נטייה גנטית, אני אחיה כל החיים בפחד', זה לא נכון, כי בסרטן המעי גילוי מוקדם יכול למנוע את המחלה – ניתן להסיר את הפוליפ לפני שהוא הופך לסרטני".
בשיתוף בילינסון
