בדיקות סקר גנטי מורחב לנשים הרות או כאלו שמתכננות להרות שבוצעו מאז נובמבר 2024 הראו תוצאה שלילית באופן גורף (false negative) לנשאות מחלת ניוון השרירים דושן גם אם התוצאה הייתה חיובית. הסיבה: תקלה בערכת הבדיקה שעליה דווח לראשונה ב-ynet לפני עשרה ימים. היום (א') הודיע משרד הבריאות על בדיקה משלימה. בדיקה זו לרוב לא תצריך התייצבות חוזרת הנבדקת - אם נותר מספיק דם בידי המעבדה לביצוע הבדיקה החוזרת.
נשים שביצעו לראשונה את הסקר המורחב מנובמבר 2024 במעבדות הבאות יידרשו לבדיקה משלימה: מכבי, מאוחדת, לאומית, בתי החולים העמק, כרמל, מאיר, בילינסון, סורוקה, זיו, וולפסון ושמיר (אסף הרופא). כאמור, ברוב המקרים לא יהיה צורך בהתייצבות פיזית במעבדה. ביתר המעבדות (המרכז הרפואי לגליל בנהריה, בני ציון, שיבא, איכילוב וקפלן) אין שימוש בקיט התקול ואין צורך לחזור על הבדיקה.
במסגרת סל הבריאות הציבורי קיימת המלצה לביצוע בדיקות סקר גנטיות לזוגות שמתכננים היריון או שנמצאים בתחילת היריון. כחלק מהסקר נבדק גם הסיכון לנשאות למחלת דושן שהיא מחלה נדירה ביותר. הסקר הגנטי המורחב נכנס לתוקף בנובמבר 2024, ואולם מחלת הדושן נבדקה במסגרת הסל כבר מיולי 2020. עד להכנסת הסקר המורחב נבדקה מחלת דושן בטכנולוגיה אחרת - ולכן ההנחיות על בדיקה חוזרת אינן רלוונטיות למי שנבדקה לפני נובמבר 2024.
התקלה הנדירה התגלתה באחד הקיטים של הסקר הגנטי המורחב באיתור מוטציה נדירה ביותר למחלת ניוון השרירים דושן - DMD. זו מוטציה נדירה אחת מבין מספר מוטציות נדירות. הדיווח התקבל לאחר שאישה ידועה כנשאית על פי בדיקה בעבר, שביצעה את הסקר הגנטי המורחב, קיבלה תוצאה תקינה.
משרד הבריאות ערך בדיקה מקיפה בנושא, שממנה עולה שייתכן שנשים נוספות שביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב, קיבלו תוצאה תקינה, כאשר בפועל הקיט בדק את רוב המוטציות המובילות למחלה אך לא את כולן. משרד הבריאות מסר שהוא "ממשיך לבדוק את המקרה מול החברה, שפועלת לתיקון ערכת הבדיקה בהקדם. לאחר סיום הטיפול בתקלה המשרד יבחן את תקינות הערכה לפני החזרתה לשימוש ויעדכן את הציבור".
2 צפייה בגלריה
המחלה נובעת ממוטציה בגן המקודד לייצור חלבון בשם דיסטרופין, שחיוני לתפקוד השרירים. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
דושן-בקר היא מחלת ניוון שרירים גנטית, פרוגרסיבית ונחשבת סופנית. המחלה נובעת ממוטציה (פגם) בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן) לייצור חלבון בשם דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על כרומוזום X, ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.
המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. הילדים מאבדים בהדרגה את היכולת ללכת, ותוך שנים בודדות נאלצים להיעזר בקלנועית, לשם התניידות. מאוחר יותר הם מאבדים לגמרי את יכולת ההליכה, ונעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בגילי העשרה, החולים סובלים מתפקוד הידיים שפוחת, במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, המגבלות הפיזיות מחמירות - עד לשיתוק מוחלט ומוות. תוחלת החיים הממוצעת של חולי דושן נעה סביב 30 שנה. המחלה מאובחנת בכ-1 לכל 3,500 עד 4,000 לידות תינוקות בנים.
