ערכה לבדיקות גנטיות לאיתור נשאות למחלת ניוון שרירים דושן לפני כניסה להיריון ובתחילת ההיריון נמצאה תקולה. כך נודע ל-ynet. המשמעות: בדיקות סקר גנטי מורחב שבוצעו מאז נובמבר 2024 הראו תוצאה שלילית באופן גורף (false negative) גם אם התוצאה הייתה חלילה חיובית. לא ברור אם כתוצאה מהתקלה נולד תינוק חולה, משום שהאבחון מתרחש לרוב סביב גילי שלוש-ארבע. נדגיש כי מדובר במוטציה נדירה ביותר.
החברה שמספקת את קיט הבדיקה שלחה בימים האחרונים עדכון בכתב על התקלה לד"ר עמיהוד זינגר, ראש המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות, ולד"ר אפרת רורמן, מנהלת המחלקה למעבדות במשרד הבריאות, שאמונה בתפקידה גם על המעבדה לסקר ילודים במשרד. מדובר בערכה שבה עושים שימוש בכל קופות החולים, וכן ברוב בתי החולים לצורך בדיקות סקר גנטי מורחב לנשים. כעת, כאמור, מתברר שהרכיב הספציפי לאיתור נשאות למחלת ניוון שרירים על שם דושן היה תקול.
2 צפייה בגלריה
הקיט התקול נכלל בבדיקות סקר גנטי שבוצעו בשנה האחרונה בכל קופות החולים. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
חשוב לציין שהתקלה היא רק באחת מהמוטציות הנדירות בגן שיכולות לגרום לנשאות לדושן. וייתכן שאף אחת מהנשים לא תימצא עם החסר הזה, בגלל נדירות הממצא. הנשים לא יצטרכו לעבור בדיקה נוספת, וייבדקו בשנית על בסיס הדגימה הקיימת.
מאז 15 בנובמבר 2024 ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחבת ואחידה לכל האוכלוסייה, לבדיקת נשאות למחלה גנטית טרום היריון או בתחילתו במסגרת סל הבריאות. הבדיקות נועדו לאתר זוגות בסיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות. יש עדיפות לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות טרם כניסה להיריון, אך יש נשים שמבצעות אותן גם במהלך ההיריון.
גורמים במערכת הבריאות מציינים כי בקופות החולים מכירים את התקלה וממתינים כעת להנחיות של משרד הבריאות בנושא.
ממשרד הבריאות נמסר כי "מדובר בתקלה נדירה שדווחה אתמול. ככל הנראה מדובר בתקלה באיתור נשים נשאיות למחלת השריר דושן שנבדקת רק אצל נשים. חשוב לציין כי נשאות למוטציה הזו - נדירה ביותר. המשרד בודק את כלל הפרטים וכשיתבררו יעדכן בשקיפות את הנשים בהנחיות רלוונטיות וכן יעדכן את הציבור".
אחת ל-4,000 לידות
דושן-בקר היא מחלת ניוון שרירים גנטית, פרוגרסיבית ונחשבת סופנית. המחלה נובעת ממוטציה (פגם) בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן) לייצור חלבון בשם דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על כרומוזום X, ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.
המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים. הילדים מאבדים בהדרגה את היכולת ללכת, ותוך שנים בודדות נאלצים להיעזר בקלנועית, לשם התניידות. מאוחר יותר הם מאבדים לגמרי את יכולת ההליכה, ונעזרים בכיסא גלגלים ממונע. בגילי העשרה, החולים סובלים מתפקוד הידיים שפוחת, במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, המגבלות הפיזיות מחמירות - עד לשיתוק מוחלט ומוות. תוחלת החיים הממוצעת של חולי דושן נעה סביב 30 שנה. המחלה מאובחנת בכ-1 לכל 3,500 עד 4,000 לידות תינוקות בנים.
2 צפייה בגלריה
המחלה נובעת ממוטציה בגן המקודד לייצור חלבון בשם דיסטרופין, שחיוני לתפקוד השרירים. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
בשנים האחרונות מנהלות משפחות לחולי דושן מאבק עיקש להכנסת עוד תרופות לסל. בשנה שעברה נרשם ציון דרך עם אישור התרופה Agamree עבור 161 חולים בגילי 18-4, בעלות כוללת של כ-20 מיליון שקלים במסגרת סל הבריאות. לצד ההתרגשות הייתה גם אכזבה: שלוש תרופות אחרות לדושן, שאחת מהן עולה 12 מיליון שקל לכל חולה, לא אושרו והן מתמודדות שוב בדיוני הסל הקרובים בתחרות לא פשוטה מול תרופות רבות נוספות.
ד"ר עדי ניב-יגודה, מומחה למדיניות בריאות, אומר בהתייחסות לאירוע החריג כי "כיוון שמדובר באירוע רוחבי ובהיקף משמעותי, משרד הבריאות חייב לנהל את האירוע, להוציא הנחיות מידייות וברורות לכל קופות החולים ולבתי החולים, כמו גם להנחות את הציבור כיצד עליו לפעול. למשרד הבריאות יש אחריות למנוע בהלה מיותרת בקרב נשים בהריון, ולנסות למקד את הפניה לקבוצת הנשים שנבדקה בתקופת הזמן הרלוונטית את בדיקת הסקר עם התקלה".
