בשיתוף אסטרהזניקה
עשרות אלפי נשים בישראל חיות עם סיכון גנטי מוגבר למחלות סרטן, לעיתים מבלי לדעת זאת. מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, היו מוכרות לרוב בהקשר של סרטן שד ושחלות בעיקר בקרב נשים ממוצא אשכנזי. כעת מסתמנת תפנית של ממש: ממצאים חדשים מצביעים על שיעור גבוה של נשאות למוטציות ב-BRCA2 גם בקרב נשים ממוצא אתיופי – ובעקבות הממצאים, בחודש ספטמבר נכנסה לסל שירותי הבריאות בדיקה גנטית לאיתור מוטציות גם בקרב אוכלוסייה זו. "זו בשורה של ממש, שיכולה להציל חיים", אומרת ד"ר רקפת שטוירמן, יועצת גנטית בכירה בבית החולים קפלן.
1 צפייה בגלריה
"בדיקת דם פשוטה מאפשרת לאבחן בזמן ולנקוט צעדים מוקדמים ומונעי תחלואה"
(צילום: shutterstock)
מה זה BRCA ולמה זה חשוב?
BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לזהות ולתקן נזקים בחומר התורשתי של התא. כאשר קיימת מוטציה (שינוי) באחד מהגנים הללו, תפקודם נפגע, ועולה הסיכון להצטברות מוטציות בתאים - מה שעלול להוביל להתפתחות סרטן, בעיקר סרטן השד והשחלה, אך לעיתים גם סרטן לבלב וערמונית אצל גברים.
נשים שנושאות מוטציה באחד העותקים של הגנים הללו, מצויות בסיכון גבוה משמעותית מהאוכלוסייה הכללית: עד כ-70% לחלות בסרטן שד במהלך חייהן, לעומת 12%-13% בכלל האוכלוסייה, ועד כ- 30% סיכון לפתח סרטן שחלות - פי עשרה מהשיעור באוכלוסייה הכללית.
לא רק אשכנזיות: גם נשים ממוצא אתיופי בסיכון
עד לאחרונה, רוב תשומת הלב הופנתה לאוכלוסייה ממוצא אשכנזי, שבה שיעור נשאות המוטציות ב-BRCA עומד על כ-2.5% - נתון שהוביל להכנסת הבדיקה לסל הבריאות הממלכתי בשנת 2020. אך מחקרים עדכניים מצביעים כאמור על שכיחות גבוהה של נשאות מוטציות ב-BRCA גם בנשים ממוצא אתיופי.
ד"ר רקפת שטוירמן, יועצת גנטית בכירה בבי"ח קפלןתמונה: באדיבות המצולמתמחקר ישראלי מקיף בהשתתפות ד"ר שטוירמן, זיהה שלוש מוטציות שחזרו על עצמן בגן BRCA2 אצל יוצאי אתיופיה. השיעור הכולל של נשאות עמד על 1.8% - שהינו גבוה ביחס לאוכלוסיה הכללית. "החולות הראשונות בסרטן שנמצאו אצלן מוטציות בגן BRCA היו לצערינו, כבר עם מחלה מתקדמת ולכן הנתונים לא השאירו מקום לספק: קיים צורך דחוף בהנגשת בדיקות הסקר גם לנשים ממוצא אתיופי". משרד הבריאות נענה לקריאה, והחל מספטמבר 2025 הוכללה בדיקת נשאות למוטציות השכיחות ב-BRCA2 עבור נשים ממוצא אתיופי בסל שירותי הבריאות.
"בדיקה שיכולה להציל חיים"
ד"ר שטוירמן מסבירה: "מדובר בבדיקת דם פשוטה שמאפשרת לאבחן בזמן ולנקוט צעדים מוקדמים ומונעי תחלואה. זו לא בדיקה שנועדה להלחיץ, אלא בדיקה שיכולה להציל חיים". גילוי נשאות ל-BRCA2 אינו גזר דין, אלא פתח לפעולה: נשים נשאיות נכנסות למסלול מעקב צמוד הכולל MRI וממוגרפיה החל מגיל צעיר, ביקורות סדירות וניתוחים מפחיתי סיכון אחרי גיל הפוריות (לדוגמה הסרת שחלות בגיל 40-45). חשוב לציין כי גם גברים עלולים להיות נשאים, ועבורם קיים כאמור סיכון מוגבר לסרטן הערמונית, הלבלב ואף לסרטן השד.
בנוסף, מאחר שמדובר במוטציות תורשתיות – אם התגלתה מוטציה, ההמלצה היא שגם קרובי המשפחה מדרגה ראשונה ייבדקו. הסיכוי שגם הם נשאים עומד על 50%. הייעוץ הגנטי מאפשר לבנות תוכנית מותאמת אישית, ולעיתים גם לשקול אבחון גנטי טרום-השרשתי כשמתכננים הריון כדי למנוע את העברת המוטציה לדור הבא.
איך נבדקים?
כמו אצל נשים ממוצא אשכנזי, גם אישה שמוצאה יהודי-אתיופי (חלקי או מלא) זכאית לבדיקה על בסיס הצהרה בלבד ומילוי טופס בדיקה. בדיקת הסקר מיועדת לנשים בריאות ללא היסטוריה משפחתית של תחלואת סרטן, כאשר מי שבמשפחתה כבר אובחן סרטן זקוקה לייעוץ גנטי מלא, כדי להתאים לה בדיקה רחבה יותר.
ד"ר דניאל רדאי, מומחה ברפואת המשפחה בכלליתתמונה: באדיבות המצולםהבדיקה עצמה מתבצעת כמו בדיקת דם רגילה ומומלץ לערוך אותה אחרי גיל 25 - שכן לא נהוג לקיים מעקב רפואי עד לגיל זה. ד"ר דניאל רדאי, מומחה ברפואת המשפחה בכללית מחוז ירושלים, מנהל מרפאה הפועל רבות לקידום הבריאות בקהילה האתיופית, מסביר כי בדיקת הסקר פשוטה ונגישה. "אין צורך בהפניה של רופא או גנטיקאי. לצורך הבדיקה יש רק להזמין תור למרפאה שבה נעשית הבדיקה, ולמלא טופס שאותו מוסרים לאחות במרפאה במועד הבדיקה".
מניעה היא הטיפול, הסברה היא הדרך
יחד עם זאת, הצלחת בדיקת הסקר תלויה לא רק בהכללתה בסל, אלא גם בהנגשתה לקהל היעד. "מהשטח עולה שבקרב נשים צעירות ממוצא אתיופי ניכרת פתיחות לבדיקה", מספרת ד"ר שטוירמן. לצד זאת, ד"ר רדאי מציין שבאופן כללי יש חוסר מודעות לנושא המניעה ולמרבה הצער נשים מאובחנות רק לאחר שחלו והסרטן כבר מפושט. לדבריו, חשוב מאוד לוודא שהמחסומים לא נובעים מפערים בהסברה, תרבות או שפה. "אפשר ורצוי לעשות שינוי באמצעות שילוב אנשים עם הבנה של הקהילה במערכת, והתאמת הנגשת המידע", הוא מוסיף.
עם כניסתה לסל של הבדיקה לנשים ממוצא אתיופי, ניתנת תקווה חדשה לאלפי נשים בישראל. ד"ר שטוירמן וד"ר רדאי מבקשים להעביר מסר: "מניעה היא הטיפול הטוב ביותר", אומר ד"ר רדאי. "איתור מוקדם הוא הדבר הכי טוב שאנחנו יכולים לעשות נגד סרטן". ד"ר שטוירמן מוסיפה: "מדובר במידע מציל חיים שמספק גלגל הצלה. חשוב לזכור שהבדיקה היא הזדמנות לא רק להציל את חיי הנבדקת, אלא גם לדאוג לבנותיה, אחיותיה ויתר בני משפחתה. כל מה שצריך הוא לדעת, לבדוק - ולפעול".
שירות לציבור. בחסות אסטרהזניקה
למידע נוסף או לתיאום בדיקת סקר ניתן לפנות למרפאה שלך, מוקדי השירות או למרכזי בריאות האישה.
