בשיתוף ניאופרם ישראל
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית נדירה המתבטאת בבצקות וכאבים שמגיעים בפתאומיות וחולפים אחרי כ-72 שעות. בשנים האחרונות יש התקדמות באבחון ובטיפול המסייעים להפחתת תדירות וחומרת התסמינים. ד"ר אבנר רשף, מומחה לאלרגיה, אמונולוגיה ואנגיואדמה מנהל המרכז לחקר וטיפול באנגיואדמה, המרכז הרפואי ברזילי באשקלון מספר על המחלה הנדירה והתקווה שבטיפולים החדשים.
ד"ר רשף מה היא אנגיואדמה תורשתית? "אנגיואדמה תורשתית היא בצקת (נפיחות) שמתרחשת עקב פגם בתיפקוד כלי הדם, אשר לא יכולים להכיל את הדם או את הפלזמה שזורמת בהם והם זולגים אל תוך הרקמות. התוצאה היא בצקת באזורים שונים בגוף. המחלה הנדירה נגרמת בגלל חוסר באנזים שבמצב תקין מרסן ומונע את מעבר הנוזלים אל מחוץ לכלי הדם. בישראל אובחנו עד היום כ- 250-300 חולי אנגיואדמה תורשתית".
איך מאובחנת המחלה? "האבחון הוא יחסית פשוט. כשיש לאדם התקפים חוזרים של בצקת, התנפחויות והתקפים בלתי מוסברים של כאבי בטן אנחנו מבצעים שלוש בדיקות, שתיים מהן ניתן לעשות בקופת החולים והאבחון יחסית פשוט".
מה הטריגרים שגורמים לאותם התקפים? "בעיקר טראומה מכנית, חבלה תוך כדי משחק או ספורט, הם הטריגרים הנפוצים וישנם גם אחרים, כמו הורמונים, במיוחד אצל נשים, ותרופות. אבל בעיקר חבלה מכנית תוך כדי פעילות יום-יומית".
איך מתמודדים ומטפלים במצב מורכב זה? "היום יש טיפולים מצוינים לאנגיואדמה תורשתית, הטיפול שהיה נהוג במשך כארבעים שנה היה למלא את החסר של האנזים על ידי מתן עירויים עם תמצית פלזמה ממנות דם, אבל יש היום הרבה מאוד טיפולים חדשים שיכולים להינתן, הן בזמן התקף ובעיקר למניעה של התקפים".
חוותה בצקת ברקמות: "את פתאום מתנפחת"
אתה יכול לספר בקצרה איך משפיעה המחלה על איכות חייהם של המתמודדים איתה? "כמו הרבה מחלות כרוניות ומחלות גנטיות מדובר בסבל יום-יומי למטופל עצמו. התקף עלול להופיע בכל רגע, בזמן הלא נכון. בן אדם מתכונן לעבודת היום ופתאום הפנים מתנפחות, השפתיים, הוא מתקשה בדיבור, יש התקפים של כאבי בטן קשים. קשה לתכנן את החיים כשמונפת מעלייך חרב של סכנה שכל רגע אתה עלול לפתח התקף שיפריע במהלך היומיומי ואף יאיים על החיים".
מה הטיפול התרופתי הקיים היום למטופלים שלך המתמודדים עם אנגיואדמה תורשתית? "היום אני יכול לומר שאני מאוד מאוד אופטימי. חלה התקדמות אדירה בטיפול במחלה, יש כיום מגוון של תרופות חדשות ויעילות".
"בסל התרופות הישראלי יש לפחות ארבע תרופות, שממומנות באופן חלקי על ידי המדינה לאותם חולים שאובחנו וקיבלו את האישור. התרופות לטיפול מניעתי כוללות טיפול בזריקה ולאחרונה, נכללה בסל תרופה למניעת התקפים הניתנת דרך הפה בכדורים. לכן האופק של חולי האנגיואדמה כיום הוא מאוד בהיר ואופטימי".

מוגש כשירות לציבור בשיתוף חברת ניאופרם ישראל

1133-NOV-2022


פורסם לראשונה: 07:52, 08.01.23