חשיפת מחלתו של מיקי ברקוביץ' (72), מגדולי הספורטאים בתולדות ישראל - דמנציה עם גופיפי לואי - העלתה למודעות הציבורית מחלה שרבים בציבור לא הכירו עד כה בשמה. רעייתו שלי אמרה בגילוי לב לניב רסקין בערוץ 12: "לפעמים אני חושבת שכדאי לאחל לו שזה ייפסק. עד כמה שזה יישמע קשה, זו דעתי. זו מחלה ארורה וקשה שלא מכבדת את החולה". אז מהי המחלה הזו, ומדוע היא נחשבת לאחת המאתגרות ביותר לאבחון ולטיפול?
דמנציה עם גופיפי לואי היא הצורה השנייה בשכיחותה של דמנציה ניוונית מתקדמת, אחרי אלצהיימר. לפי מרכז מאיו קליניק, היא נגרמת מהצטברות משקעי חלבון הקרויים "גופיפי לואי": מדובר במצבורי חלבון בשם אלפא-סינוקלאין, שנערמים בתאי העצב באזורי המוח האחראים על חשיבה, זיכרון ותנועה. שמם ניתן להם על שם הנוירולוג פרידריך לואי, שזיהה אותם לראשונה ב-1912 בחולי מחלת פרקינסון - למרבה העניין, במעבדתו של אלואיס אלצהיימר במינכן.
לפי בית החולים ג'ונס הופקינס והמכון הלאומי האמריקני להזדקנות, המחלה פוגעת ביותר ממיליון בני אדם בארצות הברית בלבד. למרות שכיחותה הגבוהה, היא ידועה כצורת הדמנציה המאובחנת בצורה שגויה יותר מכל האחרות - קושי שנובע ממגוון התסמינים הרחב שלה, שנוטים להתחזות למחלות אחרות לגמרי.
ארבעה תסמינים ייחודיים
בניגוד לאלצהיימר, שבה אובדן הזיכרון הוא לרוב הסימן הראשון והבולט, דמנציה עם גופיפי לואי מציגה תמונה מורכבת ורחבה יותר. לפי מרכז מאיו קליניק והספרות הרפואית, האבחנה מבוססת בדרך כלל על ירידה קוגניטיבית נמשכת, בשילוב לפחות שניים מארבעה תסמינים מרכזיים:
- הזיות ראייה - אחד התסמינים המוקדמים והאופייניים ביותר, שבמסגרתו רואה החולה צורות, בעלי חיים או אנשים שאינם קיימים, לעיתים באופן חוזר ונשנה.
- תסמינים דמויי מחלת פרקינסון - נוקשות שרירים, איטיות בתנועה, רעד וקושי בהליכה ובשיווי משקל.
- תנודתיות קוגניטיבית - שינויים חדים ובלתי צפויים ברמת הערנות והריכוז, שבמסגרתם עשוי החולה לעבור בין רגעים של צלילות מלאה לרגעים של בלבול עמוק, לעיתים באותו יום עצמו.
- הפרעת התנהגות בשנת חלום (שנת REM) - שבה האדם "משחק" את חלומותיו בתנועות פיזיות תוך כדי שינה - תסמין שעשוי להופיע שנים לפני כל השאר.
לצד ארבעת אלה, המחלה פוגעת גם במערכת העצבים האוטונומית, שאחראית על ויסות לחץ הדם, הדופק, חום הגוף והעיכול. הפגיעה הזו עלולה לגרום לסחרחורות, נפילות, עצירות וחוסר יציבות בלחץ הדם.
"המחבל שבתוך מוחו של בעלי"
ההבחנה בין דמנציה עם גופיפי לואי לאלצהיימר אינה עניין אקדמי או מדעי בלבד, אלא בעלת משמעות טיפולית ישירה. לפי מרכז מאיו קליניק, כמחצית מחולי המחלה סובלים במקביל גם מפתולוגיה של אלצהיימר, מה שמקשה עוד יותר על האבחנה המדויקת. אך ההבדל המהותי נעוץ בתגובה לתרופות: חולי דמנציה עם גופיפי לואי רגישים באופן חריג לתרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות, ונטילתן עלולה להחמיר את מצבם באופן חמור. מסיבה זו, אבחון מדויק הוא קריטי - שכן טעות עלולה להוביל דווקא לטיפול מסוכן.
אחד המאפיינים המתסכלים של המחלה הוא הקושי לאבחן אותה בחיי החולה. לפי איגוד האלצהיימר האמריקאי, אין בדיקה אחת המסוגלת לאבחן אותה בוודאות - מדובר באבחנה "קלינית", כלומר הערכה מקצועית המבוססת על צירוף התסמינים ועל שלילת גורמים אפשריים אחרים. הדרך היחידה לאשר את האבחנה בוודאות מוחלטת הייתה בעבר נתיחה שלאחר המוות, שאיפשרה לזהות ישירות את גופיפי לואי ברקמת המוח.
רובין וויליאמס אובחן כחולה פרקינסון, ורק לאחר מותו התברר שסבל מדמנציה עם גופיפי לואי
(צילום: Dan Steinberg, AP)
בשנים האחרונות נרשמה התקדמות משמעותית ביכולת לאבחן את המחלה כבר במהלך חיי החולה, בזכות טכנולוגיה חדשה בשם "בדיקת הגברת גרעין" (Seed Amplification Assay). הבדיקה מזהה את החלבון הפגום - אלפא-סינוקלאין - בדגימות מהגוף, ומסוגלת "להעצים" אפילו כמויות זעירות שלו עד לרמה שניתן לזהותה במעבדה.
שני מקורות דגימה בולטים במיוחד: נוזל חוט השדרה (שמתקבל בניקור מותני) ודגימת עור פשוטה (ביופסיה). לפי מחקרים שפורסמו בשנה שעברה, דיוק הבדיקה בזיהוי המחלה עומד על כ-85%-87% בשני המקורות הללו - הישג משמעותי לאבחון שבעבר נשען כמעט כולו על התרשמות קלינית. דגימת העור מושכת עניין רב בשל הפשטות היחסית שלה: מדובר בדגימה קטנה, פולשנית הרבה פחות מניקור מותני.
לצד בדיקות המעבדה החדשות, רופאים נעזרים כיום גם בהדמיית מוח ייעודית (DaTscan), שבודקת את צפיפות קולטני הדופמין במוח ומסייעת להבדיל בין דמנציה עם גופיפי לואי לבין אלצהיימר.
חשוב לסייג: הבדיקות הללו עדיין אינן נחשבות לאבחנה ודאית סופית, אלא לכלי עזר רב-ערך לצד ההערכה הקלינית.
המקרה המפורסם בעולם שהמחיש את הקושי הזה של רופאים באבחון המחלה הוא של השחקן רובין וויליאמס. וויליאמס אובחן בחייו כחולה פרקינסון, אך רק בנתיחת גופתו, לאחר מותו ב-2014, התגלה שסבל מדמנציה עם גופיפי לואי בשלב מתקדם - באחד המקרים החמורים שרופאים תיעדו. אלמנתו סוזן תיארה לימים כיצד תסמיני המחלה היו "צצים ונעלמים כמו במשחק מחבואים", מופיעים ונעלמים באופן בלתי צפוי. היא הקדישה מאמר מרגש בכתב העת הרפואי Neurology לחוויית המשפחה, תחת הכותרת "המחבל שבתוך מוחו של בעלי" (The terrorist inside my husband's brain).
האם קיים טיפול?
נכון להיום אין תרופה המרפאת את המחלה או עוצרת את התקדמותה, אך ניתן להקל על חלק מהתסמינים. הטיפול התרופתי מתמקד בכמה חזיתות במקביל.
לטיפול בתסמינים הקוגניטיביים - בעיות בקשב, בזיכרון ובערנות - נעזרים בתרופות שפותחו במקור למחלת אלצהיימר, ממשפחת מעכבי הכולינאסטראז (כמו ריבסטיגמין ודונפזיל, המוכרים בשמותיהם המסחריים אקסלון ואריספט). דווקא בדמנציה עם גופיפי לואי הן עשויות להיות יעילות במיוחד, ולעיתים אף יותר מאשר בחולי אלצהיימר - ככל הנראה משום שהמחסור באצטילכולין, אחד השליחים הכימיים החשובים לתפקוד המוח, בולט במחלה זו במיוחד. יתרון נוסף בתרופות אלו: הן עשויות לסייע גם בהפחתת הזיות הראייה, אחד מתסמיני הליבה של המחלה. במקרים בינוניים עד קשים מוסיפים לעיתים תרופה נוספת (ממנטין, המוכרת בשם נמנדה).
לתסמיני התנועה דמויי-פרקינסון - הנוקשות, הרעד והאיטיות - ניתן לתת לעיתים תרופות ייעודיות (ממשפחת הלבודופה), אך בזהירות רבה ובמינון נמוך, משום שהן עלולות להחמיר את ההזיות ותסמינים נפשיים אחרים. ולהקלת הפרעת השינה, שבה החולה "משחק" את חלומותיו תוך כדי שינה, נעזרים לעיתים קרובות בהורמון המלטונין.
אבחנה גורלית
באבחון שגוי נעוצה הסכנה הגדולה ביותר לחולים. חולי דמנציה עם גופיפי לואי רגישים באופן חריג ומסוכן לתרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות (נוירולפטיות), ובראשן תרופות דור ישן כמו הלופרידול. מתן תרופות אלו עלול לגרום לתגובת רגישות חמורה, שבמקרים מסוימים אף מסכנת חיים. גם תרופות נוגדות-כולינרגיות, בנזודיאזפינים, ותרופות שינה נפוצות ללא מרשם עלולות להחמיר את מצב החולה. מסיבה זו, כל טיפול תרופתי מחייב פיקוח של נוירולוג המנוסה במחלה, ואבחנה מדויקת היא לא רק עניין אקדמי - אלא הבדל שעשוי להיות גורלי.
באשר למהלך המחלה: לפי המכון הלאומי האמריקני להזדקנות, חולי דמנציה עם גופיפי לואי חיים בממוצע חמש עד שמונה שנים מרגע האבחון, אם כי הטווח רחב ונע בין שנתיים ל-20 שנה. קצב ההתקדמות והתמונה הקלינית משתנים מאוד מאדם לאדם, בהתאם לגילו, למצב בריאותו הכללי ולחומרת התסמינים.
- משפחות חולי דמנציה ואלצהיימר יכולות להסתייע בעמותת עמדא - לקבל מידע, תמיכה והכוונה
