שוב אירעה תקלה בערכת הסקר הגנטי המורחב שמיועדת לנשים לפני כניסה להיריון. כך נודע ל-ynet. מדובר בערכה של חברת "גאמידור", שבה התגלתה לפני כחודשיים תקלה באיתור נשאות למחלת ניוון שרירים על-שם דושן.
בניגוד לתקלה הקודמת, שבה למעשה לא נבדקה המוטציה כלל, כעת מדובר בתקלה הקשורה לאופן הפענוח של בדיקת הנשאות לשש מוטציות שעלולות לגרום למחלות שונות, בין השאר הפרעת שרירים גנטית, הפרעה מטבולית נדירה, ומחלת עיניים ניוונית של הרשתית. בחברה מדגישים כי "נערכת סריקה מחודשת לכל הנבדקים הרלוונטיים ללא צורך בזימונם לבדיקה מחדש".
במכתב שנשלח מטעם החברה ללקוחותיה לפני כשבועיים, צוין כי התקלה לא נובעת מבעיה בערכת הבדיקה עצמה, אלא מבעיה בשלב הפענוח, ככל הנראה בשל עדכון בגרסת התוכנה שקוראת את הרצפים ומפענחת אותם, ופערי הגדרה בין רשימת הגנים של משרד הבריאות לבין הגרסה שבה השתמשה המעבדה.
"כאשר משרד הבריאות פרסם את רשימות המוטציות המקורית, לא צוין ה-Transcript שיש לבדוק", נאמר במכתב. "במוטציות אלו קיימים מספר טרנסקריפטים אפשריים, ואנחנו בדקנו עד להחלת התיקונים שציינו טרנסקריפט שנלקח ממאגרי המידע בעל מיקום גנומי שונה מזה שצוין בטבלת משרד הבריאות ופורסם בשלב מאוחר יותר".
החברה טוענת עוד כי רק בינואר 2025 החל משרד הבריאות להוסיף לטבלה שלו את המידע הנדרש. "אך זה קרה כבדרך אגב ומבלי להוציא הודעה מסודרת על כך", צוין במכתב, "ולכן לא בוצעה בדיקת התאמה לפני כן". עוד נכתב כי התקלה התגלתה בעקבות פנייה מאחת המעבדות בנוגע לתוצאות שונות שעלו בין שתי גרסאות תוכנה.
חשוב להדגיש כי מדובר במוטציות נדירות, שעלולות לגרום למחלות רק אם יימצא ששני ההורים נושאים אותן, וכי בשלב זה טרם ברור האם ישנה משמעות קלינית לתקלה, והאם אכן יימצאו בדיקות חיוביות בעקבות ההנחיה כעת לפענוח באופן שונה.
בחברה ציינו כי בשל הגילוי תופסק באופן מיידי העבודה עם הגרסה הקודמת, ותותקן גרסה מתוקנת. "זאת על מנת למנוע כל אפשרות של דיווח שגוי מעתה". עוד ציינו בחברה כי תבוצע סריקה לאחור לכל הדגימות שבוצעו מתחילת הסקר עבור שש המוטציות האלה, וכי בדיקות שיימצאו חיוביות יועברו למעבדות.
מאז 15 בנובמבר 2024 ניתן לבצע בדיקת סקר גנטי מורחבת ואחידה לכל האוכלוסייה, לבדיקת נשאות למחלה גנטית טרום היריון או בתחילתו במסגרת סל הבריאות. הבדיקות נועדו לאתר זוגות בסיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות. יש עדיפות לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות טרם כניסה להיריון, אך יש נשים שמבצעות אותן גם במהלך ההיריון.
גורמים ששוחחו עם ynet הדגישו כי בישראל ישנה בדיקה נרחבת באופן משמעותי ממקומות אחרים בעולם, אך פרויקט בממדים כאלה דורש גם התאמה והסתגלות, שכן מדובר במעבר מבדיקה של כמה עשרות מוטציות לכמה מאות.
שמה של חברת "גאמידור" נקשר באחרונה גם לתקלה בתוצאות בדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA. התקלה הזאת התגלתה לאחר שאישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה, לקתה בהמשך בסרטן השד. אישה נוספת קיבלה תוצאה שלילית כוזבת והתברר כי היא נשאית המוטציה שמעלה סיכון לסרטן השד. במשרד הבריאות עדיין בודקים את הממצאים כדי להבין בדיוק האם התקלה נוגעת לקיט עצמו, לאלגוריתם שבאמצעותו נבדקת הדגימה או לתהליכי מעבדה אחרים.
בעקבות התקלות האחרונות, במשרד הבריאות הוקם צוות בדיקה עצמאי מיוחד שבוחן את כל הקיט המדובר של החברה, וצפוי לסיים את עבודתו בשבועות הקרובים.
מחברת "גאמידור דיאגנוסטיקה" נמסר: "המקרה המדובר נבע ממידע חסר בהתוויות משרד הבריאות. פנייה נמסרה באופן מיידי לגורמי המקצוע במשרד הבריאות והנושא נמצא כרגע בבדיקת המשרד. בעקבות גילוי העניין, נערכת סריקה מחודשת לכל הנבדקים הרלוונטיים ללא צורך בזימונם לבדיקה מחדש.
"החברה משווקת בדיקות דיאגנוסטיות למאות אלפי מטופלים זה 41 שנים, באחריות ובשקיפות למען ציבור המטופלים, תוך הבטחת הדיוק והאמינות של הבדיקות".
