יומיים לאחר הדיווח על תקלה בערכות בדיקה של חולות בסרטן, מדווח הערב (יום ג') משרד הבריאות על תקלה חמורה נוספת - שנוגעת הפעם לתוצאות בדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA. מתברר כי אישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה לקתה בהמשך בסרטן השד. אישה נוספת קיבלה תוצאה שלילית כוזבת והתברר כי היא נשאית המוטציה שמעלה סיכון לסרטן השד.
משרד הבריאות קיבל אתמול דיווח מקופת החולים מאוחדת על האישה שקיבלה תוצאה שלילית וחלתה בסרטן השד. כאשר ביצעה את הבדיקה בשנית - קיבלה תוצאה חיובית. בעקבות הממצא, פתח משרד הבריאות בבדיקה מקיפה מול גורמי המקצוע, מעבדות, מכונים גנטיים והחברה המייצרת. בבדיקה זו התגלה מקרה נוסף דומה של אישה שקיבלה תוצאה שלילית כוזבת. בניגוד לדיווח מוקדם יותר, שנסמך על מידע ממשרד הבריאות, האישה השנייה לא לקתה בסרטן השד.
ד"ר הגר מזרחי, ראש חטיבת רפואה במשרד הבריאות, מסרה פרטים נוספים על האירוע בתדרוך לכתבים: האישה הגיעה לבית החולים כמה חודשים לאחר הבדיקה הגנטית, כשכבר אובחנה עם סרטן השד. היא שיתפה את הרופא שיש לה היסטוריה משפחתית של המחלה, אך סיפרה שבבדיקה הגנטית לא נמצאה נשאית למוטציות. הממצא העלה סימני שאלה אצל הרופא, ששלח אותה לבדיקה בשנית בטכניקה אחרת, אז קיבלה תוצאה חיובית. בעקבות הממצא, פתח משרד הבריאות בבדיקה מקיפה מול גורמי המקצוע, מעבדות, מכונים גנטיים והחברה המייצרת. בבדיקה זו התגלה מקרה נוסף דומה של אישה אחרת שקיבלה תוצאה שלילית כוזבת.
משמעות התקלה היא שקיים חשש שנשים קיבלו תוצאה שלילית כוזבת (False negative) - כלומר, קיימת מוטציה שלא אותרה בבדיקה, על אף שהתקבלה תוצאה שלילית. לפי שעה לא ברור היקף התקלה ולא ברור כמה נשים עם המוטציה שעלולה לחולל סרטן קיבלו תוצאה שלילית.
בשלב זה לא ידוע אם החשד נוגע לקיט עצמו, לאלגוריתם שבאמצעותו נבדקת הדגימה או לתהליכי מעבדה אחרים. על פי הידוע כעת, מדובר באירוע נקודתי שבו הבדיקה לא איתרה באופן מלא את אחת המוטציות בגן BRCA1.
התקלה שהתגלתה נוגעת לבדיקות שבוצעו למבוטחות ולמבוטחי קופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, המרכז הרפואי לגליל בנהריה, העמק, כרמל, מאיר וקפלן. כלומר, בשלב זה התקלה אינה נוגעת לבדיקות שבוצעו במרפאות קופת החולים מכבי. עדיין לא ידוע היקף הנבדקות ותקופת הזמן הרלוונטית, אך על פי המידע מהחברה, נעשה שימוש בקיט החשוד בין אוגוסט 2024 לינואר 2025.
אתמול עדכן משרד הבריאות על חשד לתקלה בקיט הבדיקה הנפוץ ביותר בארץ, ננו-צ'יפ BRCA 14, שבודק 14 מוטציות שונות בגן BRCA1. עם הרחבת הזכאות לבדיקה לנשים ממוצא אתיופי שנכנסה לתוקף בספטמבר 2025, ירד השימוש בקיט ננו-צ'יפ BRCA 14 ונעשה שימוש בקיט חדש הכולל 16 מוטציות. הבדיקות שמבוצעות כיום בטוחות לשימוש ולפי הידוע - מספקות תוצאות אמינות.
מהי בדיקת ננו-צ'יפ למוטציות ב-BRCA?
בדיקת ננו-צ'יפ היא בדיקת סקר גנטית לזיהוי מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 שעלולות לגרום לסוגי סרטן שונים, ביניהם סרטן שד ושחלה. המוטציות שכיחות בנשים ממוצא אשכנזי, ולאחרונה זוהו גם מוטציות אופייניות באוכלוסייה אתיופית. הבדיקה נעשית באמצעות דגימת דם, ומומלצת לבנות 25 שנים ומעלה לאחר היוועצות רפואית.
בשנת 2021 נכנסה לסל הבריאות המלצה לנשים אשכנזיות לבצע את הבדיקה, ובחודש שעבר הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי. הקיט הנפוץ ביותר הוא כאמור ננו-צ'יפ BRCA 14, שייחודי לישראל ומותאם לגנטיקה של מוטציית BRCA בנשים בארץ. זה גם הקיט שבו התגלתה הבדיקה.
בדיקה חיובית משמעותה שנמצאה מוטציה והמטופלת נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן. אבחנה זו מחייבת המשך מעקב רפואי צמוד לזיהוי וטיפול מוקדם במקרה של התפתחות סרטן.
מיד עם היוודע האירוע, פתח משרד הבריאות בבדיקת נסיבות התקלה ומשמעותיה. המשרד הנחה את המעבדות והמכונים שמבצעים את הבדיקה להשעות באופן מיידי את השימוש בקיט הבדיקה ננו-צ'יפ BRCA 14. בנוסף, בתוך 48 שעות דרש המשרד לקבל את נוהל ביצוע הבדיקה במעבדות ובמכונים הרלוונטיים, בדגש על הקריטריונים לביצוע בדיקה חוזרת ותדירות ביצוע בדיקת קונטרול במעבדה, וכן לעדכן על כל חשש לבעיה באיתור מוטציה.
הערכה לבדיקת נשאות למוטציות לגנים BRCA שייכת לאותה החברה שבה נמצאה תקלה בקיט הבדיקות לגילוי נשאות למחלת הדושן, שעליה דיווחנו לראשונה ב-ynet לפני כחודש וחצי. במענה לשאלת ynet אמרה ד"ר מזרחי: "אנחנו נמצאים בקשר עם החברה. גם לנו זה קפץ לעין ואנחנו שמים משאבים ופוקוס על החברה הספציפית כדי לוודא את התהליכים שלה ברמת האיכות והבטיחות, מבחינתנו, אנחנו בקשר טוב איתם".
משרד הבריאות יבחן מי מהנבדקות יידרשו לבדיקה חוזרת והבהיר שימשיך בבדיקת הנושא ויעדכן את הציבור בשקיפות מלאה בכל מידע חדש הנוגע לאירוע - בהקדם האפשרי. ד"ר מזרחי ציינה כי מי שעברו את הבדיקה בטווח הזמנים המדובר (אוגוסט 24-ינואר25), לא צריכות לפנות בשלב זה לבדיקה חוזרת: "אנחנו לא יודעים בדיוק לאפיין את הקבוצה ולהגיד מאיזה תאריך, או שמא מדובר באצווה ספציפית. להערכתנו, בחלק גדול מהמקרים לא נצטרך לקחת בדיקת דם חוזרת. אם נגלה שהתקלה רחבה, לא נהסס לחזור על הבדיקה ולעדכן את המטופלות".
בתחילת השבוע הודיע משרד הבריאות כאמור על תקלה שהתגלתה בערכת בדיקה של חברת רוש לזיהוי קולטנים הורמונליים בגידולים סרטניים. החשש הוא כי חולים, בייחוד חולות בסרטן השד או כאלו עם גידולים במערכת הרבייה, לא קיבלו טיפול אנטי-הורמונלי שהיה עשוי להועיל להן. ד"ר מזרחי הבהירה כי אין קשר בין האירועים, למעט העובדה שמדובר ברצף של אירועים הקשורים לגידולים ממאירים. "התקלה הקודמת עסקה במי שכבר חלו בסרטן השד, וכאן מדובר בבדיקות סקר. שני אירועים נפרדים שרק במקרה רודפים זה את זה".
ליבי מרגולין, מנכ"לית עמותת "גנים טובים", קהילה של נשאים ונשאיות BRCA מסרה בהמשך לפרסום כי העמותה רואה בחומרה רבה את התקלה. "אישה שהיא נשאית מוטציה בגן BRCA נמצאת בסיכון של עד 80% לחלות בסרטן השד ועד 60% לחלות בסרטן השחלה (לעומת 13% ו-1.5% סיכון בהתאמה של אישה באוכלוסייה הכללית), ולכן הידע על אודות הנשאות הוא קריטי", אמרה. לדבריה, אם אותן נשים היו מקבלות תוצאות בדיקה מהימנות, "ייתכן שהמחלה הקשה וכל המתלווה אליה היו נחסכים מהן".
פורסם לראשונה: 20:27, 28.10.25
