כשענבר רוה (48), נשואה ואם לשניים מכרכור, הייתה בת 34, היא חשבה שהסאגה הבריאותית המשמעותית בחייה, שכללה אירוע לב וצנתור, כבר מאחוריה. "הרקע לאירוע הלבבי היה בעיה של ייצור יתר של כולסטרול, שזה מולד אצלי", היא אומרת. "באותן שנים ילדתי את שני ילדיי, ובהיריון ובהנקה הקפדתי לא לקחת כדור להורדת כולסטרול".
קראו עוד:
סביב גיל 40 הטרידו אותה תופעות פיזיולוגיות שונות שהרופאים לא מצאו קשר ביניהן. "זו מהותה של תסמונת קושינג", היא אומרת. "זו תופעה מאוד חמקמקה הנוגעת בהרבה מערכות פיזיולוגיות בעוד כל רופא ממוקד רק בתחום שלו. כשהפסיק לי המחזור, לדוגמה, פניתי לרופא נשים שאמר לי שזה קורה. כשסבלתי מטשטוש בעיניים, הלכתי לרופא עיניים שהעלה אפשרות שזו אלרגיה. כשהופיעו כתמים אדומים על העור, פניתי לרופאת עור ששאלה אם בעבר השתמשתי בשמן אגוזים בשמש. זה היה נכון, אבל הרחיק אותי מקבלת דיאגנוזה נכונה. גולת הכותרת של הסיפור הייתה ההשמנה שלי. זה סממן מאוד בולט בקושינג, כמו גם התנפחות של הגוף, בגלל ייצור יתר של קורטיזון".
שיא התסכול היה כשניסתה לרזות, והדיאטנית טענה שהיא לא משתדלת מספיק. "היא נתנה לי תפריט, הייתי צמודה אליו, ולא היו תוצאות. היא שינתה את התפריט, ואני צמצמתי את האכילה עוד יותר, וגם זה לא עזר. היא טענה שאני לא מספיק סותמת את הפה. הסממן הכי מובהק לקושינג הוא 'גיבנת באפלו', כשיש בעורף מעין עיבוי, אבל אצלי אף אחד לא עלה על זה, עד שפניתי לרופא המשפחה שלי בגלל כאבים בחזה, והוא שלח אותי לצילום. התברר ששברתי צלע, ובעקבות זאת הוא שלח אותי לבדיקת צפיפות עצם. התוצאות היו קשות, והוא הבין שהכתובת שלי היא אנדוקרינולוג – רופא שמתמחה בייצור ובהפרשה של הורמונים".
"יכולה לבכות מכל דבר קטן"
כשהתעורר חשד לתסמונת קושינג (Cushing Syndrome), הופנתה רוה לסדרת בדיקות, בהן שתן, קורטיזול, רוק ודם. "התברר שיש לי קורטיזול גבוה, ומצאו גידול. למזלי, הוא היה שפיר, אם כי גדול: 3 ס"מ על 5 מ"מ. הקורטיזול הוא הורמון שאחראי על ויסות הסטרס במוח, על היכולת להתמודד עם מצבי סטרס, שזה אתגר בפני עצמו. חיי התהפכו מאז שהוציאו לי את הגידול: היכולת שלי להתמודד עם סטרס ירדה משמעותית. אני יכולה לבכות מכל דבר הכי קטן, אפילו אם אני לא מוצאת משהו בבית – וכל זה התחיל כשהיו לי שני ילדים קטנים. בעלי ואני הכנו רשימת מצבים על המקרר, כדי שאהיה מוכנה רגשית לכל התמודדות.
"חשבתי שבעידן האינטרנט והרשתות אמצא במהירות אנשים במצבי, והתבדיתי. האישה הישראלית היחידה שמצאתי, אחרי מאמצים, הייתה מישהי שהשתתפה בפורום באנגליה, והיא בכלל גרה באוסטריה", היא מספרת.
"זו מחלה די נדירה, ובמקרים כאלה קשה להגיע לאבחון בזמן. לי מספיק שמישהו יקרא את הכתבה, יבין שזה הסיפור שלו ויעשה את הבירורים הנכונים. האבחון מאוד חשוב"
בהמשך היא פתחה קבוצת ווטסאפ לאנשים שאובחנו עם התסמונת או שיש חשד שהם סובלים ממנה. כיום חברים בה 27 איש. "אנחנו עוזרים אחד לשני עם כל פיסת מידע ומוצאים יחד אינפורמציה ומחקרים חדשים", אומרת רוה. "בדרך כלל, קשה לאנשים להיחשף רגשית בנושא ההתמודדות שלהם עם התסמונת, אבל אין להם בעיה לדבר על תסמינים כמו השמנה ועייפות".
"זו מחלה די נדירה", היא אומרת, "ובמקרים כאלה קשה להגיע לאבחון בזמן. לי מספיק שמישהו יקרא את הכתבה, יבין שזה הסיפור שלו ויעשה את הבירורים הנכונים. האבחון מאוד חשוב. חשוב לדעת גם להתייחס למצב הבריאותי כאל מכלול של סימפטומים ולא להתמקד בסימפטום אחד. לפעמים יש סממנים בולטים ואסור להתבייש ולדבר עליהם. אני, למשל, לא הייתי סתם שמנה. ברגע שהסירו לי את הגידול, הכול חזר: היכולת לרזות, המחזור, נעלמו הסימנים על העור. כשמדובר בבריאות, מישהו צריך לעשות סדר, ובמקרה של תסמונת קושינג זה האנדוקרינולוג. יש מומחים גדולים שלא יודעים לזהות את המחלה, כי היא לא מוכרת. הגידול שלי היה קיים במשך חמש שנים, וחבל שלקח כל כך הרבה זמן עד שגילו אותו. אם היו מגלים אותו מוקדם, לא היו צריכים להסיר את כל הבלוטה".
מסטרואידים ועד ניתוח
תסמונת קושינג נובעת ברוב המקרים מגידול שפיר בבלוטת יותרת המוח, והיא נפוצה בעיקר בקרב נשים בנות 50-25. "התסמונת עלולה להתפתח גם עקב גידול בבלוטת יותרת הכליה", מסביר פרופ׳ עמית עקירוב, מומחה באנדוקרינולוגיה במרכז המומחים של הרצליה מדיקל סנטר, רופא בכיר במכון לאנדוקרינולוגיה במרכז הרפואי בילינסון, "במקרים נדירים המחלה מתפתחת עקב ממאירות אחרת, כמו סרטן ריאות, ואז זה קורה בדרך כלל בגיל יותר מאוחר".
לדברי פרופ' עקירוב, רוב המקרים אינם תורשתיים. "יש תסמונות גנטיות המתאפיינות במקבץ גידולים של בלוטות אנדוקריניות, ובמקרים אלו ייתכן סיכון מוגבר לתסמונת קושינג במשפחות, אבל מדובר בחלק קטן מאוד מהמקרים".
המאפיינים הבולטים של התסמונת הם השמנה, פנים עגולים ואדומים, חולשת שרירים, סימני מתיחה סגולים ועבים בבטן, הופעת סוכרת ויתר לחץ דם. "מכיוון שחלק מהתסמינים האלה נפוצים באוכלוסייה הכללית", אומר פרופ' עקירוב, "יש רופאים המשייכים אותם לאורח חיים ולגיל בלבד, וחולים רבים של התסמונת אינם מאובחנים עד להופעת תסמינים חמורים יותר. יש חשיבות רבה להגברת המודעות למחלה, בין השאר כדי שרופאים ייקחו אותה בחשבון במהלך בדיקות.
פרופ' עמית עקירוב"ככל שנטפל מוקדם יותר, סיכויי ההחלמה יהיו גבוהים יותר. הטיפולים עשויים להביא להשבת ייצור הקורטיזול לרמה תקינה, ובעקבות זאת לשיפור ניכר בתסמינים. אפשרויות הטיפול תלויות במה שגורם לעודף הקורטיזול: למשל, אם הוא תוצאה של טיפול ממושך בסטרואידים, ניתן להפחית את המינון שלהם. צריך להקפיד לא להפסיק את הטיפול בסטרואידים באופן פתאומי, אלא להפחית בהדרגה כדי לאפשר ייצור קורטיזול תקין בבלוטות יותרת הכליה.
"אם התסמונת נובעת מגידול, אפשר לנתח. גידולים בבלוטת יותרת המוח מוסרים על ידי נוירוכירורג בניתוח המבוצע דרך האף והסינוסים. לאחר הניתוח המטופל נדרש לטיפול חלופי בסטרואידים על מנת לספק לגוף כמות מתאימה של קורטיזול. במרבית המקרים, בלוטת יותרת הכליה תחזור לייצר קורטיזול באופן תקין, וניתן יהיה להפסיק בהדרגה את הטיפול בסטרואידים. לעיתים התהליך נמשך יותר משנה. בחלק מהמקרים לא יחודש ייצור תקין של קורטיזול, והחולים יידרשו לטיפול חלופי בסטרואידים כל חייהם.
"יש גם מספר אפשרויות לטיפול תרופתי. חלק מהתרופות מכוונות לבקרת ייצור קורטיזול בבלוטת יותרת הכליה, ואחרות מכוונות להפחתת הפרשת ההורמון ACTH מבלוטת יותרת המוח. כל מקרה לגופו ולצרכיו. הכי חשוב, לפני הכול - מודעות".
