בשיתוף אסטרהזניקה
אחת מכל 400 נשים באוכלוסייה הכללית, אחת מכל 40 נשים ממוצא אשכנזי ואחת מכל 56 נשים ממוצא אתיופי עלולה לשאת מוטציה (שינוי) בגנים BRCA1/2. למי שמתגלה כנשאית של אחת המוטציות, המשמעות דרמטית: הסיכון לחלות בסרטן השד מזנק מכ-12% באוכלוסייה הכללית למעל 70% במהלך החיים, והסיכון לסרטן השחלות עשוי לטפס עד לכ-44%.
אבל, בניגוד למה שרבים חושבים, הידיעה על נשאות הגן איננה גזר דין אלא ידע מציל חיים. פרופ' מירי סקלייר-לוי, מנהלת יחידת הדימות של השד במרכז הרפואי שיבא וחוקרת מובילה בתחום הדימות מבוסס בינה מלאכותית, מדגישה כמה חשוב זיהוי מוקדם. “המטרה שלנו פשוטה”, היא אומרת, “למנוע את התפתחות הסרטן בקבוצות הסיכון, או לפחות לאתר את הגידול כשהוא עדיין קטן מאוד ובשלב מוקדם - אז הסיכוי להחלמה מלאה הוא הגבוה ביותר".
"אי אפשר להמתין לגיל 50 כדי להתחיל מעקב"
מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 פוגעות במנגנון הטבעי של הגוף לתיקון נזקי ה-DNA וכך עלולות לאפשר לגידולים ממאירים להתפתח. לכל גן מאפיינים שונים:
גן ה-BRCA1 קשור לרוב לסרטן שד מסוג טריפל-נגטיב, הידוע באגרסיביות שלו ומופיע בגיל צעיר יחסית. גן ה-BRCA2, לעומתו, מקושר יותר לסרטן שד הורמונלי, הנוטה להופיע בגיל מבוגר יותר. בישראל מאובחנות מדי שנה כ-5,500 נשים עם סרטן שד, מהן כ־1,375 מתחת לגיל 50. “זו בדיוק הסיבה לחשיבות הידיעה האם את נשאית או לא”, מסבירה פרופ’ סקלייר-לוי. “נשאיות BRCA1 עלולות לחלות בגיל צעיר בהרבה מהאוכלוסייה הכללית, ולכן אי אפשר להמתין לגיל 50 כדי להתחיל מעקב".
לשמחתה של הקהילה הרפואית, בדיקת דם לאיתור מוטציות שכיחות בגנים BRCA נכללת כיום בסל הבריאות בישראל, וכל אישה ממוצא אשכנזי או אתיופי זכאית לבצע אותה - גם אם אין במשפחתה סיפור של סרטן שד או שחלות.
4 צפייה בגלריה
פרופ' מירי סקלייר-לוי, מנהלת יחידת הדימות של השד במרכז הרפואי שיבא
(צילום: איליה מלניקוב)
בדיקות סקר לנשאיות BRCA: מתחילים כבר בגיל 25
“נשאיות BRCA הן קבוצה ייחודית לחלוטין”, מדגישה פרופ’ סקלייר-לוי. “בעוד שבקרב נשים מהאוכלוסייה הכללית מתחילים בבדיקות סקר רק בגיל 50, אצל נשאיות אנחנו מתחילים כבר בגיל 25".
הפרוטוקול מותאם באופן מדויק לגיל ולסוג המוטציה: בין הגילאים 25 ל-30 מבצעים בדיקת MRI שד אחת לשנה לצד אולטרסאונד, ובגיל 30 מתווספת גם ממוגרפיה.
אצל נשאיות צעירות של BRCA1 , נשקל לעיתים לבצע MRI בתדירות גבוהה יותר - אחת לחצי שנה. “נשאיות BRCA רגישות יותר לנזקי קרינה, ולכן אנחנו מעדיפים להתחיל במעקב באמצעות MRI שאינו כרוך בקרינה ורק בהמשך לשלב ממוגרפיה”, היא מוסיפה.
אילו בדיקות קיימות?
MRI שד - נחשבת כיום לבדיקה הרגישה ביותר לגילוי מוקדם של סרטן שד. היא מאתרת בממוצע כ־15 גידולים לכל אלף נשים, לעומת 6-7 בלבד בממוגרפיה רגילה. במהלך הבדיקה שוכבת הנבדקת על הבטן ומוזרק לווריד חומר ניגוד מסוג גדוליניום. “החומר נספג בשד באזורים עשירים בכלי דם”, מסבירה פרופ’ סקלייר-לוי. “בגידולים ממאירים נוצרת נטייה ליצירת כלי דם רבים, ולכן הם נצבעים במהירות בהשוואה לגושים שפירים". החיסרון העיקרי הוא משך הבדיקה הארוך ולעיתים הופעת ממצאים שאינם ממאירים אך מחייבים בירור נוסף - תופעה הנקראת “תוצאה חיובית כוזבת”.
ממוגרפיה רגילה - הבדיקה היחידה שהוכחה מחקרית כמפחיתה תמותה מסרטן השד. כיום משתמשים בממוגרפיה דיגיטלית המפחיתה את מינון הקרינה לנבדקת. הבדיקה כוללת ארבעה צילומים, כאשר השד נלחץ בין שני משטחים ליצירת תמונה מדויקת. עם זאת, אצל נשים עם רקמת שד צפופה הממוגרפיה עלולה להחמיץ עד מחצית מהגידולים. “זה כמו לנסות לאתר כתם לבן על רקע לבן”, מתארת פרופ’ סקלייר-לוי.
ממוגרפיה עם חומר ניגוד - מהווה במקרים מסוימים חלופה ל- MRI"הבדיקה דומה לממוגרפיה רגילה”' מסבירה פרופ' סקיילר לוי, “אך משלבת הזרקת חומר ניגוד מבוסס יוד לפני הצילום. כאשר מתבצעת במצבים של חשד, היא מעלה באופן דרמטי את רמת הדיוק. מדובר בטכנולוגיה שעשויה לשנות את כללי המשחק בבדיקות הסקר".
אולטרסאונד - בדיקה המוסיפה ערך משמעותי לאבחון ומגלה בממוצע עוד כ-3 גידולים לכל אלף נשים מעבר למה שמתגלה בממוגרפיה. במרכזים רפואיים מתקדמים, נעשה שימוש במכשירי אולטרסאונד הכוללים תוכנה שבוחנת את האלסטיות של הגושים - כלי חשוב להבחנה בין ציסטות שפירות לבין גושים סולידיים שעלולים להיות ממאירים. “זוהי בדיקה בטוחה ויעילה במיוחד עבור נשים צעירות, הרות ומניקות”, מדגישה פרופ’ סקלייר-לוי.
בדיקות בתקופת ההיריון וההנקה
גם במהלך ההיריון, חשוב לא לוותר על המעקב. עבור נשאיות BRCA, הבדיקה היחידה המותרת והבטוחה היא אולטרסאונד מדי שלושה חודשים. MRI עם גדוליניום אינו מאושר בהיריון בשל חשש לבטיחות העובר. בסיום ההיריון מומלץ לחזור למעקב הרגיל, הכולל ממוגרפיה ו-MRI מגיל 30. בתקופת ההנקה יש להמשיך בבדיקות בהתאם להמלצות הרופא המטפל.
דילמת הכריתה המונעת: מה חשוב לדעת לפני קבלת החלטה?
למרות הסיכון הגבוה, רק כ-11% מהנשאיות בוחרות בכריתה מניעתית. “בדרך כלל מדובר בנשים שאמן נפטרה בגיל צעיר מסרטן”, אומרת פרופ’ סקלייר-לוי, “או בנשים שחלו בעצמן ומבינות שעדיף להסיר גם את השד השני כדי להפחית את הסיכון להישנות המחלה".
גם לאחר כריתה, המעקב הרפואי לא מסתיים. “הסיכון אמנם יורד בכ-90%, אך לעיתים נותרות שאריות של רקמת שד”, היא מסבירה. “לכן אנחנו ממליצים לבצע MRI שדיים לאחר הניתוח כדי להעריך כמה רקמה נותרה סביב השתל. אם הכמות מזערית - אין צורך במעקב נוסף. אם נותרה רקמה משמעותית - ממשיכים בבדיקות שנתיות".
לראות את התמונה הרחבה
“בעידן הרפואה המותאמת אישית אנחנו לא מסתפקים רק בתוצאה הגנטית”' מדגישה פרופ’ סקלייר-לוי. “יש לבחון את כלל התמונה - רקע משפחתי, גיל, סוג הרקמה וסגנון החיים. גם אם הבדיקה שלילית, ייתכן שעדיין קיים סיכון משפחתי שאינו נובע ממוטציה מוכרת. לכן אסור להניח שהכול תקין - חשוב להמשיך במעקב ולהיות ערניות".
עבור נשים הנושאות את המוטציות BRCA, המסר ברור: “התחילו מעקב מוקדם, בצעו MRI ואל תדחו”, מדגישה פרופ’ סקלייר-לוי. “הטכנולוגיה של היום מדויקת מאי פעם, וכל יום שעובר בלי אבחון עלול להיות קריטי. הידיעה על נשאות מעניקה לכן שליטה, מאפשרת לזהות מוקדם ולהילחם בהצלחה. עם הצוותים הרפואיים המנוסים והאמצעים המתקדמים, הסיכויים שלכן טובים מתמיד".
למידע נוסף בקרו באתר עמותת ״גנים טובים״
למידע נוסף יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת.
בשיתוף אסטרהזניקה
