דיאנה בר ציפתה בכיליון עיניים ללידת בנה השלישי, אדיר. בן ראשון לאחר שתי בנות, אירוע מרגש במשפחה הקטנה שעמדה להתרחב. גם ההיריון עבר בלי בעיות מיוחדות. הבדיקות, לדבריה, היו תקינות. דבר לא רמז על מה שיתברר בדקות הראשונות לאחר הלידה - תסמונת טריצ'ר קולינס. ברגע אחד, הכול השתנה.
"הגעתי ללידה, אדיר יצא. דורון בעלי מיד שם לב שיש לו משהו מוזר באוזן", מספרת היום בר, בת 38 ממודיעין, נשואה לדורון ואם לשלושה, עובדת במשרד ממשלתי, "ביקשתי להפוך אותו לצד השני וראינו שגם האוזן השנייה ככה. מיד צרחתי. המיילדת אמרה לי שהיא חושבת שלאדיר יש תסמונת טריצ'ר קולינס. לקחתי את הטלפון, הקלדתי בגוגל וחרב עליי עולמי. ראיתי תמונה של ילד שנראה כאילו ייצרו אותו לסרט מפחיד. זה היה קטסטרופה".
צפו בריאיון של דיאנה בר לשרון כידון באולפן ynet:
ראיון באולפן עם דיאנה בר ואדיר בר אדיר נולד עם תסמונת טריצ'ר קולינס
(צילום: אורי דוידוביץ')
גם היום, כשהיא כבר עומדת בראש עמותה שהקימה למען ילדים עם מומי פנים, דיאנה בר לא מנסה לייפות את תחילת הדרך. היא לא מספרת סיפור מטויח על "קבלה מיידית". לא מדלגת על הבושה, הכעס, ההלם או הדחייה, ולא מסתירה את העובדה שבמשך חודשים ארוכים התקשתה לראות את הילד שנולד לה מבעד לאבחנה ששינתה את חייה.
"לקח לי כמעט שנה לחזור לחיים", היא מספרת בכנות יוצאת דופן. "בחודשים הראשונים אני ודורון היינו פעמיים-שלוש בשבוע בבית חולים, אצל רופאים, בבדיקות, בניתוחים. לא רציתי לקבל את זה והדחקתי את זה כל כך הרבה. חודש שלם הוא היה מאושפז, בזמן שאני בכיתי את נשמתי. דורון היה איתו כל הזמן, לא עזב אותו לשנייה. ברגע הראשון הוא התמוטט על הרצפה לאיזה עשר דקות, ואז ביקש אותו על הידיים שלו, השלים עם המצב, נתן לו נשיקה ואמר לו שהוא לא עוזב אותו לעולם. וכך באמת היה. הוא ישן בפגייה על הספה במשך חודש כדי לא לפספס שום האכלה או מגע איתו".
9 צפייה בגלריה
"אדירי היום ילד מתוק בטירוף. הוא חכם, הוא חברותי, הוא שובב, הוא מצחיק בטירוף"
(צילום: באדיבות המשפחה)
היא, לעומת זאת, שקעה לתוך מקום חשוך. "רבתי עם העולם ועם אלוהים ועם עצמי. שאלתי למה. היה לי כל כך הרבה למה. למה דווקא אני? למה הוא? מה עשיתי רע? מה הוא עשה רע?", היא משחזרת. "לדורון היו שני עסקים, הכול קרס. נשארתי בבית, הוא טיפל באדיר. הוא היה אמא ואבא, הכל. כל עול הבנות היה עליו, אני הייתי סגורה במרפסת, מעשנת סיגריה אחרי סיגריה, בלי לאכול כלום במשך כמעט שנה, מסתכלת לשמיים. כמו ילדה קטנה שלא רוצה לשמוע, סותמת את האוזניים.
"כל לילה אתה הולך לישון באיזושהי פלנטה אחרת, באיזשהו מקום אחר, כאילו הכול בסדר, ואז מתעורר ואומר: פאק, זה אמיתי. כל פעם מחדש לחוות את הרגש הזה, את הפחד, את החרדה שזה באמת קרה. זה פה, זה נוכח. היצור הזה שלא ביקשתי, שבוכה ויש לו צרכים. הייתי סגורה ככה כמעט שנה במרפסת. את הבנות שלי הייתי רואה מעבר לזכוכית. הן ידעו שאסור להתקרב אליי. אין אמא. יש אמא שהיא רוח רפאים, ואין להתקרב. אמא בוכה, עצובה, שמסתכלת לשמיים ושואלת את אלוהים למה ולמה ולמה".
9 צפייה בגלריה
"התחברתי אליו רגשית. הוא ביקש אותי למרות שלא הייתי שם עבורו". אדיר בר נולד עם תסמונת טריצ'ר קולינס
גם ביציאות ההכרחיות מהבית, לבדיקות ולטיפולים, בר ניסתה להגן על עצמה ועל אדיר מהמבט של העולם. "היינו מסתובבים איתו בבתי חולים, והוא תמיד היה סגור בעגלה, שלא יראו אותו חלילה", היא מספרת. "בכל פעם שהיה צריך להוציא אותו, דורון היה זה שהיה מוציא אותו". אחד הרגעים שנצרבו בה התרחש במרפאה גנטית, בזמן המתנה שגרתית. "חיכינו להיכנס, והייתה איתי עוד אישה אחת עם הילדה שלה, שגם לה הייתה תסמונת גנטית. אדיר ישן בעגלה. זאת הייתה הפעם הראשונה שאמרתי לדורון: 'תקנה קפה, אני ממתינה'".
"הייתה איתי במרפאה עוד אישה אחת עם הילדה שלה, שגם לה הייתה תסמונת גנטית. אדיר התחיל לבכות. אמרתי לעצמי: אלוהים, למה עכשיו? בשנייה שהרמתי אותו האמא ממש הזדעזעה. זה היה רגע ששבר אותי. אמרתי: אלוהים, איך אני הולכת להתמודד עם זה? אם היא, אמא לילדה שהיא גם שונה, כל כך הזדעזעה"
אלא שאז אדיר התעורר והתחיל לבכות. "הבאתי לו מוצץ, סובבתי אותו ואמרתי לעצמי: אלוהים, למה עכשיו?", היא מספרת. "ואז אמרתי: טוב, זה רק אני והיא, וגם היא עם ילדה עם תסמונת. אני ארים אותו, אני לא יכולה לתת לו לבכות. בשנייה שהרמתי אותו האמא עשתה כזה: 'אווו, סמאללה'. ממש הזדעזעה. זה היה רגע ששבר אותי. אמרתי: אלוהים, איך אני הולכת להתמודד עם זה? אם היא, אמא לילדה שהיא גם שונה, כל כך הזדעזעה - איך אני הולכת להסתובב איתו בעולם? זה היה שבר עבורי".
נקודת המפנה הגיעה כשאדיר היה בן 11 חודשים. "אחרי חודשים ארוכים של ניתוק, הוא עבר ניתוח בגולגולת, ניתוח סופר קשה, חמש שעות. הייתי שם עדיין מאוד מנותקת רגשית, אבל אני חושבת שאיפשהו שם התחלתי לראות את האופי שלו". זו לא הייתה התאהבות מיידית סטייל סרט הוליוודי. החיבור לא הגיע בבת אחת. "התחלתי קצת להכיר אותו", היא מספרת. "התחברתי אליו רגשית. הוא ביקש אותי למרות שלא הייתי שם עבורו. הוא אמר 'אמא', הוא רצה את החיבוק שלי. ולאט לאט התחלתי להתחבר אליו".
מהשבר הפרטי לשליחות ציבורית
לצד השינוי הרגשי, גם הניתוח עצמו העניק לה לראשונה תחושה שאולי אפשר יהיה לבנות לאדיר עתיד אחר. "הניתוח קצת שיפר את המראה שלו, הבנתי שאולי יש איזושהי תקווה. בהתחלה רציתי לא להוציא אותו מהבית עד גיל 18, לעשות לו את הניתוחים הפלסטיים, שייראה רגיל. בשלב הזה כבר הבנתי שלאט-לאט נעשה לו מה שאפשר, שהוא ייראה רגיל יותר, שנעשה אוזניים, שנילחם עבורו, שנעשה כל מה שאפשר. הבנתי שאני צריכה להרים את עצמי".
מתוך המקום הזה, נולד גם הרעיון להקים עמותה. "תמיד היה לנו רצון לנתינה, למשהו מעבר, שיש לנו משהו יותר גדול לתת לעולם הזה. היינו יושבים ומדברים, אומרים איזו עמותה נפתח, איך נשפיע". בהתחלה, בר עוד התלבטה אם יש לכך הצדקה. טריצ'ר קולינס היא תסמונת נדירה. "הייתה תקופה שאמרתי: טוב, בשביל כל כך קצת ילדים, אולי זה לא הדבר הנכון, אולי אני לא צריכה", היא מספרת. אבל אז לפני כחצי שנה השתתפו בר ובעלה בכנס שעסק במיקרוטיה - מצב שבו האוזן החיצונית אינה מתפתחת באופן מלא במהלך ההיריון, ולעיתים ילד נולד ללא אוזן אחת או ללא שתי האוזניים. "אלה ילדים רגילים בלי אוזן או בלי שתי אוזניים", היא אומרת.
"זה הרבה יותר שכיח, וחוץ מזה, לתסמונת של אדיר יש עוד תסמונות 'בנות דודות', כמו גולדהנהר, פייר רובין ועוד. פתאום הבנתי שגם להם אין עמותה. לקחתי את זה בשתי ידיים ואמרתי: 'זה שלי'. זה התפקיד שלי בעולם. אם אין להם עמותה, אם אין מישהו שייצג אותם ושיילחם עבורם - אני פה. אולי חודש אחרי זה העמותה כבר קמה".
לעמותה קוראים "פנים אדירות". היא הוקמה ב-1 בינואר 2026, ועדיין נמצאת בתחילת דרכה, אבל מבחינת בר היא כבר ממלאת חלל שהיה חסר לה מאוד בתחילת הדרך: קהילה. "אנחנו בחבלי לידה, מחפשים את האנשים, את ההורים לילדים עם מיקרוטיה ועם התסמונות", היא אומרת. "עוד לא הגענו לאחוז מהם. פתחנו שתי קבוצות ווטסאפ פעילות, שעוזרות אחת לשנייה. זו הקהילה שהייתה חסרה לי, שרציתי ליצור, שרציתי שתהיה לי. ברוך השם הצלחנו ליצור אותה. היות שאנחנו הראשונים שמייצגים את הילדים וההורים עם מיקרוטיה ומומי פנים, פנינו עכשיו, ממש איך שקמנו, לקבל סטטיסטיקות על כמה ילדים כאלה יש, וטרם קיבלנו תשובות".
"יצרנו קשר עם רופאה סופר מומחית מלוס אנג'לס, ביקשנו שתגיע לכנס שאנחנו רוצים לעשות, והיא הסכימה. לא רק שהיא הסכימה, היא קנתה לעצמה כרטיס וסגרה לעצמה את כל השהות. הכל כבר היה סגור, ואז המלחמה הראשונה עם איראן שיבשה לנו הכל"
אחת המטרות המרכזיות של העמותה היא ליצור שיתופי פעולה עם רופאים ומרכזים מובילים בעולם. "אין פה מספיק כאלה", היא אומרת. "אם יש פה רופא אחד או שניים שמשחזרים אפרכסות, הם עושים ניתוח אחד או שניים כאלה בשנה. בחו"ל רופאים עושים שניים כאלה ביום. יצרנו קשר עם רופאה סופר מומחית מלוס אנג'לס, ד"ר שריל לוין, שהיא מבחינתי האורים והתומים של שחזור אפרכסות", היא ממשיכה. "ביקשנו שתגיע לכנס שאנחנו רוצים לעשות, והיא הסכימה. לא רק שהיא הסכימה, היא קנתה לעצמה כרטיס וסגרה לעצמה את כל השהות. אמרנו לה שאין לנו שקל לממן אותה כי אנחנו בלי תקציב, והיא עדיין הסכימה. הכול כבר היה סגור, ואז המלחמה הראשונה עם איראן שיבשה לנו הכול. זה מבאס ברמות".
התסמונת הנדירה שמתחילה כבר ברחם
מאחורי הסיפור של אדיר עומדת תסמונת נדירה גנטית ומורכבת, שמשפיעה כבר בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר על מבנה הפנים, האוזניים, שמיעה מבנה הלסתות ולעיתים גם על הנשימה. "תסמונת טריצ'ר קולינס היא תסמונת גנטית מולדת", מסביר ד"ר גיל נרדיני, רופא מומחה בכיר במחלקה לכירורגיה פלסטית בשיבא, "אנחנו מכירים את המוטציה שגורמת לה. בחלק מהמקרים היא עוברת מדור לדור, אבל בערך ב-60% מהמקרים זו מוטציה חדשה שנוצרת בעובר או בעוברית. זו תסמונת נדירה יחסית, בערך אחת ל-50 אלף לידות".
גם כאשר יש רקע משפחתי, מסביר ד"ר נרדיני, התמונה לא תמיד ברורה מיד. לעיתים אצל אחד ההורים, או אפילו אצל סבא וסבתא, יכולים להופיע סימנים קלים מאוד, שלא יאובחנו בהכרח כתסמונת. אצל הילד, לעומת זאת, הביטוי יכול להיות משמעותי הרבה יותר. "לפעמים אפשר לראות שינויים קלים יחסית, שנראים כמו מבנה פנים משפחתי, אבל אצל הילד יכולה להופיע כבר התמונה המלאה של התסמונת".
ד"ר גיל נרדיניהפגיעה מתחילה בשלב מוקדם מאוד של ההיריון, בזמן שבו נוצרים המבנים שמהם יתפתחו בהמשך הפנים - העיניים, האוזניים, הלסתות, הפה והאף. לכן גם הביטוי של התסמונת נראה קודם כל באזורי הפנים האלה: בעיניים, בעצמות הלחיים, באוזניים ולעיתים גם בלסת.
"אפשר לראות משיכה של העפעף התחתון כלפי מטה", הוא אומר. "לפעמים המשיכה הזאת מאוד משמעותית. יכולה להיות גם קולובומה של העפעף התחתון - כלומר חסר או פגם במבנה העפעף - וזו בעיה שיכולה לפגוע בהגנה על העין. מאפיין נוסף הוא חוסר התפתחות של עצמות הלחיים, ולכן הפנים נראות שטוחות יותר באזור הזה".
לכך מצטרפות גם בעיות באוזניים ובשמיעה. חלק מהילדים נולדים עם אפרכסות שאינן מפותחות באופן מלא, ולעיתים גם עם עיוות או חוסר של עצמות האוזן הפנימיות מה שמביא לחרשות הולכתית שמשפיעה על יכולת השמיעה. ”בנוסף לחרשות ההולכתית יש ברוב המקרים עיוות וחוסר התפתחות של האפרכסת באופן חד או דו-צדדי", אומר ד"ר נרדיני. "לפעמים יש גם חוסר התפתחות של הלסת התחתונה, ולעיתים חך שסוע, אם כי זה נדיר יותר". בגלל צירוף המאפיינים הזה, הוא אומר, האבחנה במקרים רבים נעשית כבר לאחר הלידה והיא נעשית על לפי המראה הקליני האופייני של הפנים. "יש לתסמונת צורת פנים מאוד קלאסית. כמעט אין דרך לפספס את זה, אלא אם לא מכירים את התסמונת".
אבל לצד המאפיינים החיצוניים הבולטים, ד"ר נרדיני מדגיש כי אין בתסמונת פגיעה מוחית או ירידה ביכולת הקוגניטיבית. המשמעות היא שהילדים מבינים היטב את העולם סביבם - וגם את האופן שבו העולם מגיב אליהם. "הם אינטליגנטיים בדיוק כמוני וכמוך, הם מבינים הכל. יש להם שינוי במבנה הפנים עם מוח תקין לחלוטין. כאן בעצם נעוצה הטרגדיה", הוא אומר".
ד"ר גיל נרדיני: "אלה ילדים מדהימים, שבעצם עוברים קשיים מאוד גדולים במהלך הגדילה, והקשיים האלה עוברים גם להורים. נכון שאין פגיעה באינטליגנציה, אבל מבחינת ההורים זה מאוד קשה בגלל התגובה של הסביבה. לפעמים יש גם קושי בהתפתחות הרגשית"
בדיוק בגלל זה, ההתמודדות אינה רק רפואית. היא גם רגשית, חברתית ומשפחתית. "אלה ילדים מדהימים, שבעצם עוברים קשיים מאוד גדולים במהלך הגדילה, והקשיים האלה עוברים גם להורים. נכון שאין פגיעה באינטליגנציה, אבל מבחינת ההורים זה מאוד קשה בגלל התגובה של הסביבה. לפעמים יש גם קושי בהתפתחות הרגשית".
בנוסף יש לציין כי טריצ'ר קולינס היא חלק מקבוצה רחבה יותר של מצבים מולדים המשפיעים על מבנה הפנים והגולגולת. אחת התסמונות הקרובות היא גולדהנהר, שגם בה יכולים להופיע מומי פנים, חוסר התפתחות של האוזן ובעיות שמיעה. ההבדל, מסביר ד"ר נרדיני, הוא שבגולדהנהר הפגיעה לרוב מופיעה בצד אחד של הפנים, ואילו בטריצ'ר קולינס המאפיינים מופיעים בדרך כלל בשני הצדדים.
איך מטפלים?
"עם הלידה, הטיפול צריך להיות מכוון קודם כל לשמירת הפונקציונליות והבריאות של היילוד", מסביר ד"ר נרדיני. "אם יש פגיעה בעיניים, למשל מצב שבו העין לא נסגרת מספיק טוב, יכול להיווצר יובש בקרנית ופגיעה בקרנית. לפעמים צריך לעשות סגירה חלקית של העפעפיים, פעולה שנקראת טרסורפיה, כדי להגן על העין".
גם דרכי הנשימה דורשות לעיתים התייחסות מיידית. אצל חלק מהילדים, התפתחות חסרה של הלסת התחתונה גורמת ללשון להיות ממוקמת אחורה יותר, באופן שעלול להפריע לנשימה. "לפעמים צריך להנשים אחרי הלידה, ובמצבים כאלו אפשר לבצע ניתוח שבה מקדמים את הלסת התחתונה קדימה כדי לפתוח את דרכי האוויר".
תחום נוסף שדורש טיפול מוקדם הוא השמיעה. מכיוון שבחלק מהמקרים מבני האוזן אינם מתפתחים באופן תקין, הילדים עלולים לסבול מירידה בשמיעה כבר מתחילת החיים. "הרבה פעמים יש אובדן שמיעה מסוים, וצריך לספק מכשירי שמיעה שמעבירים את גלי הקול דרך העצם", מסביר ד"ר נרדיני. "אם רואים תמונות של ילדים עם טריצ'ר קולינס, הרבה פעמים רואים אותם עם סרט מעל הראש. זה בעצם מכשיר שמיעה שמעוגן לעצם ומעביר את גלי הקול, כי האוזן התיכונה ועצמות השמע לא תמיד התפתחו בצורה תקינה".
רק לאחר שמוודאים שהילד נושם כראוי, שהעיניים מוגנות ושיש מענה לבעיית השמיעה, אפשר להתקדם לשלבים הבאים - שיקום ושחזור מבנה הפנים. גם כאן, מדגיש ד"ר נרדיני, לא מדובר בטיפול של רופא אחד. "התיקון של טריצ'ר קולינס נעשה בשיתוף פעולה של כמה דיסציפלינות רפואיות", הוא אומר. "מעורבים בזה אף-אוזן-גרון, פה ולסת, וכירורגים פלסטיים. רק שילוב של כל הכוחות יכול לכוון את הטיפול הנכון.
"אפשר לשחזר את עצמות הלחיים באמצעות שתלים שמודפסים במדפסת תלת-ממד ומדמים מראה של עצם לחי מלאה. ניתוחי לסתות נעשים על ידי פה ולסת, ושחזור של תעלת השמע והאוזניים נעשה בשיתוף של פלסטיקה ואף-אוזן-גרון".
עם זאת, חלק מהניתוחים אינם נעשים בגיל צעיר מאוד, גם אם ההורים היו רוצים לתקן את המראה מוקדם ככל האפשר. הסיבה היא שהילד עדיין גדל, ושחזור שנעשה מוקדם מדי עלול להשתנות עם גדילת הפנים. "בסופו של דבר אנחנו רוצים להגיע למצב שבו המראה של הילד יהיה עד כמה שאפשר תקין", אומר ד"ר נרדיני. "אבל שחזורי אוזניים ועצמות פנים הם ניתוחים גדולים, ולכן הם נעשים לרוב בגילים בוגרים יותר. אם נעשה שחזור של עצם לחי או אוזן כשהילד עדיין גדל, התוצאה יכולה להיות פחות צפויה. בשחזור אוזניים, למשל, משתמשים לעיתים בסחוס שנלקח מצלעות הילד. לכן יש צורך להמתין עד שיהיה מספיק 'חומר גלם' לבניית האוזן. וגם אז לא עושים בדרך כלל את שתי האוזניים יחד, אלא אוזן אחרי אוזן".
לצד הניתוחים הגדולים קיימים גם טיפולים זמניים או משלימים, שנועדו לשפר את מראה הפנים עד לשחזור הסופי. "אפשר להשתמש בשומן עצמי, למשל לקחת שומן מאזור הבטן או הירכיים ולהזריק אותו לאזור הלחיים", אומר ד"ר נרדיני. "אלה תהליכי ביניים, שיכולים לתת יותר נפח לאזור הלחיים ולהביא למראה מאוזן יותר".
לדבריו, המסר החשוב ביותר להורים הוא לא לנהל את הדרך הזו לבד, אלא להגיע למרכז רפואי שיש בו ניסיון וצוות רב-תחומי. "לא דיסציפלינה אחת ולא אדם אחד יכולים לתת פתרון כולל", הוא אומר. "צריך מרכז שיש בו ניסיון וצוות שעובד יחד. בסך הכל, הפתרונות שיש לנו היום הם טובים מאוד ויכולים להביא לתוצאה טובה ולמראה פנים תקין ככל האפשר".
קבלת השונה
בסופו של דבר, הוא מדגיש, ילדים עם טריצ'ר קולינס יכולים לגדול, ללמוד, להשתלב ולחיות חיים מלאים. "האנשים האלה חיים חיים מלאים ומגיעים להישגים. אני מכיר הרבה ילדים שהצליחו בלימודים ובנו לעצמם מערך חברתי נכון. זה לא תמיד פשוט, כי קשה להם יותר מול הסביבה, אבל עם טיפול נכון, ליווי נכון ותמיכה חברתית, אפשר להגיע למקומות מצוינים. יש הרבה עמותות שעוזרות מאוד בתמיכה נפשית וחברתית. הילדים מרגישים הרבה יותר נוח עם ילדים שדומים להם".
כיום, כמעט ארבע שנים אחרי הלידה ההיא, דיאנה בר כבר לא מסתכלת על אדיר דרך תמונות הגוגל שהבהילו אותה באותו יום. "אדירי היום ילד מתוק בטירוף. הוא חכם, הוא חברותי, הוא שובב, הוא מצחיק בטירוף. ובאמת אני לא מצליחה להבין מאיפה זה בא לו. הוא רקדן על, אם תראה באינסטגרם, הוא עף על טראנסים. יש לו ילדים שרואים מעבר למעטפת החיצונית שלו, מתאהבים בו בשנייה. באמת, זה אחד הדברים, איך אומרים, זה המזל שלו, שהוא ילד כובש מאוד.
"אני עושה הרצאות על הסיפור שלי ושל אדיר", היא ממשיכה. "קוראים להרצאה שלי 'זה לא מה שהזמנתי'. אני, ברוך השם, מקבלת פידבקים מאוד טובים וחיזוקים. אני מרגישה שדרך ההרצאות שלי אני כמובן גם מכירה את העמותה ומפרסמת אותה, אבל בעיקר מדברת הרבה על קבלת השונה, ונותנת קצת כלים להעביר לילדים של ההורים שאני מרצה להם".
