פריצת דרך בחקר האוטיזם: חוקרים ישראלים ואמריקנים מצאו סיכון מוגבר לאוטיזם אצל עוברים שהוריהם סובלים מרמות גבוהות של שומנים בדם. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת Nature Medicine.
בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית בשיעור הלוקים באוטיזם ברחבי העולם ובישראל, כשההערכה הרווחת היא שקיימת מודעות גבוהה יותר לתסמיני הספקטרום האוטיסטי ולאבחונים רבים יותר. ניתן לאבחן אוטיזם כבר בגיל שנתיים ולעתים אף קודם לכן. הגורמים הגנטיים להפרעה לרוב אינם ידועים, אולם ברור שככל שהאבחון מוקדם יותר, כך הילדים מגיבים טוב יותר לטיפולים התנהגותיים.
כעת, ביקשו חוקרים מאוניבסיטת בן-גוריון, אוניברסיטת הארוורד, בית החולים לילדים בבוסטון ואוניברסיטת נורת'ווסטרן להתחקות אחר ממצאים רפואיים בקרב הורים לילדים אוטיסטים ובקרב הילדים עצמם.
החוקרים אספו נתונים מרשומות רפואיות של מיליוני ילדים שטופלו בבית החולים לילדים בבוסטון, לצד נתוני תביעות ביטוחי בריאות, וערכו עיבוד נתונים מורכב באמצעות בינה מלאכותית. הממצאים גילו כי אצל 6.5% מהילדים האוטיסטים נמצאו רמות גבוהות של כולסטרול או של שומנים.
בהמשך ביקשו החוקרים לבדוק האם קיים קשר בין רמות השומנים של ההורים לבין סיכון מוגבר לאוטיזם. ניתוח הנתונים הראה כי לאישה הסובלת מרמות שומנים גבוהות בדם קיים סיכון גבוה ב-16% ללדת ילד על הספקטרום האוטיסטי, ואצל הגבר הסובל מאותה בעיה, הסיכון להיות הורה לילד אוטיסט גבוה ב-13%, בהשוואה להורים בריאים.
אוניברסיטת בן גוריוןאוניברסיטת בן גוריון
אוניברסיטת בן גוריון
(צילום: דני מכליס)
"המחקר שלנו פורץ דרך אבל עדיין מוקדם לבוא בהמלצות קליניות חדשות", מסבירה ד"ר עלעל ערן מאוניברסיטת בן-גוריון שעמדה בראש הצוות הישראלי במחקר. "אין לנו כוונה לגרום לכל הורה להתחיל לבדוק כולסטרול או טריגליצרידים לפני או במהלך ההריון, אבל הממצאים מקדמים אותנו מאוד מבחינת הבנת האוטיזם, שאולי יוביל בעתיד אף למניעה או טיפול בליקוי".

הספקטרום: מליקוי בתקשורת ועד אוטיזם

אבחון הספקטרום האוטיסטי השתנה לפי כחמש שנים, כאשר ספר האבחנות הפסיכיאטרי, DSM5, החליט לאחד את תתי האבחנות (ובהן אספרגר או PDD) לכדי אבחנה אחת – הספקטרום האוטיסטי. הסיבה לכך היא שלא נמצאו הבדלים ביולוגיים ומעבדתיים או הבדלים בתוכניות הטיפול בין תתי-האבחנות השונות. על פי הקונצנזוס כיום, אוחדו כלל האבחנות לכדי אבחנה אחת: הפרעת הספקטרום האוטיסטי, "ASD".
הפרעות הספקטרום האוטיסטי נקבעות כיום לפי שלוש דרגות חומרה. המופחת בחומרתו הוא אוטיזם קל, בו לא קיימת מגבלה שפתית שכלית או רפואית, ובמקרה זה הטיפול הוא סייעת צמודה העוזרת בתיווך חברתי והתארגנות, יחד עם טיפול קבוצתי, עבודה על תקשורת והדרכת המשפחה והסביבה.
ילד אוטיסט בוההילד אוטיסט בוהה
הספקטרום האוטיסטי
(צילום: shutterskock)
במקרה של אוטיזם בינוני עד חמור, קיימת מגבלה משמעותית חברתית, שפתית ותקשורתית, עם או בלי מגבלה רפואית, דבר המצריך היערכות משמעותית של המשפחה ומערכת החינוך.
אבחון האוטיזם כיום מתבצע בין גיל שנתיים לשלוש, אולם יש לא מעט ילדים המאובחנים כבר בגיל שנה וחצי ואף למטה מזה, לאחר שהם עונים על הקריטריונים להפרעה באופן בולט.

10 שאלות שחשוב לשאול במקרה של חשש לאוטיזם:

1. תקשורת: האם הילד אינו מתקשר כבני גילו?
2. שפה: האם חל עיכוב בהתפתחות השפה לאחר גיל שנה? האם בגיל שנתיים הילד אינו מפתח שפה תקשורתית עם צמדי מילים? האם השימוש בשפה הוא לצורכי תקשורת?
3. עיסוק: האם הילד אינו מבקש את תשומת לב ההורים ואת התייחסותם ונראה שאינו זקוק לכך והוא נהנה יותר עם עצמו?
4. חזרות: האם לילד תנועות רפטטיביות והתנהגויות שחוזרות על עצמן? תנועות אופייניות הן של נפנוף בידיים, הליכה על קצות האצבעות, סיבוב חפצים או הסתכלות על חפצים מסתובבים, התעסקות שעות ארוכות עם אותו חפץ.
5. מבט: האם קיים היעדר קשר עין?
6. תגובה: האם הילד עונה או מגיב לקריאה בשמו?
7. דימיון: האם לאחר גיל שנתיים יש היעדר של משחק דמיוני והוא אינו מפתח שום משחק של "כאילו"?
8. התייחסות לסביבה: האם בכניסתו של הילד למקום חדש הוא מתחיל בפתיחת דלתות וחיפוש אינסופי אחר גירויים תחושתיים, ואינו מתייחס לדמויות האנושיות בחדר?
9. מזון: האם הילד בררני באופן קיצוני באוכל ונצמד לסוגי מזון מסויימים באופן אובססיבי?
10. ויסות תחושתי: האם הילד נרתע מחיבוק? ילדים אוטיסטים מצד אחד אינם אוהבים מגע עדין, ומנגד לעתים אינם חשים בכאב. בנוסף, הם עשויים לחבב גירויים עזים כמו סיבוב חזק של קרוסלה, נדנוד חזק בנדנדה או סיבוב סביב עצמם. הם גם בעלי רגישות אודיטורית בולטת: הם נרתעים וחרדים מרעש ונכנסים למקום הומה כשהם מניחים את ידיהם על האוזניים וצורחים.