בדיקה גנטית שנועדה לאתר נשאות למוטציה שמעלה את הסיכון לסרטן השד ולסרטן השחלות החזירה אולי לחלק מהנבדקות תשובה מרגיעה שאינה נכונה (false negative). משרד הבריאות מסר כי התקבל דיווח על תקלה בבדיקת נשאות גנטית למוטציה בגן BRCA1 בערכה של חברת גאמידור, שבעקבותיה עלה חשש לקבלת תוצאה שלילית שגויה .
עם היוודע המקרה, ולאחר בירור אופי התקלה, נבחנו מחדש התוצאות של כל הנבדקות והנבדקים לגן בערכה התקולה - יותר מ-90 אלף בדיקות. חברת גאמידור, יחד עם המכונים הגנטיים והמעבדות, איתרה 100 דגימות שלגביהן קיים חשש לקבלת תוצאה שלילית שגויה. במקביל תוקנה התקלה.
תקלה בבדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
בימים הקרובים ייצרו המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעה הבדיקה קשר עם הנבדקות והנבדקים, ובמידת הצורך יזמינו אותם לנטילת דגימת דם נוספת. במשרד הבריאות הבהירו שמדובר בפנייה יזומה למי שקיים לגביהם החשש, ולכן אין צורך שכלל מי שביצע את הבדיקה ייצור קשר עם המעבדה או המכון הגנטי.
הבדיקה שבה התגלתה התקלה, המכונה בדיקת ננו צ'יפ, היא בדיקה גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגן BRCA1. נשאות למוטציה בגן BRCA עלולה לגרום לסוגי סרטן שונים, בהם סרטן השד וסרטן השחלות. המוטציות שכיחות בנשים ממוצא אשכנזי, ובשנים האחרונות זוהו מוטציות אופייניות גם באוכלוסייה האתיופית. הבדיקה נעשית באמצעות דגימת דם ומומלצת לנשים בנות 25 ומעלה, לאחר ייעוץ רפואי. בשנת 2021 נכנסה לסל הבריאות המלצה לנשים אשכנזיות לבצע את הבדיקה, ובהמשך הורחבה ההמלצה גם לנשים ממוצא אתיופי.
המשמעות של הנשאות דרמטית: הסיכון של אישה הנושאת אחת המוטציות בגן BRCA לחלות בסרטן השד במהלך חייה מוערך בין 60% ל-80%, לעומת כ-13% בקרב אישה שאינה נשאית. הסיכון לחלות בסרטן השחלה מוערך בין 20% ל-60% בקרב נשאית, לעומת כ-1.5% במי שאינה נשאית. הנשאות מעלה גם את הסיכון לסרטנים נוספים, בהם סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן השד בגברים. הסיכון המדויק של כל נשא ונשאית נאמד בידי יועץ גנטי.
זו אינה הפעם הראשונה שמתגלה תקלה בבדיקות סקר גנטי. בספטמבר אשתקד התגלתה תקלה בערכה של גאמידור לאיתור נשאות למחלת ניוון השרירים דושן. חודש לאחר מכן עדכן משרד הבריאות על תקלה בבדיקת סקר גנטית לאיתור מוטציות ב-BRCA, אף היא של גאמידור, לאחר שהתברר כי אישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה חלתה בהמשך בסרטן השד. אישה נוספת קיבלה תוצאה שלילית שגויה, והתברר כי היא נשאית המוטציה שמעלה את הסיכון לסרטן השד. בנובמבר 2025 התגלו שתי תקלות נוספות בערכת הסקר הגנטי המורחב המיועדת לנשים לפני כניסה להיריון.
"אנחנו מברכים על כך שהתקלה אותרה, שהערכה תוקנה ושמשרד הבריאות בחר לפרסם את הדבר באופן יזום ושקוף", אמרה קרין אהרון, ממייסדות עמותת גנים טובים - קהילת נשאי ונשאיות סרטן תורשתי. "יחד עם זאת, מאחורי מספר יבש של 100 דגימות עומדות נשים נשאיות BRCA1 שקיבלו תשובה מרגיעה, ובנו על בסיסה החלטות רפואיות - ולעיתים גם החלטות משפחתיות ואישיות מרחיקות לכת. נשים אלו נמצאות בסיכון מוגבר מאוד לתחלואה בסרטן שד ושחלה, ובעקבות התקלה לא היו במעקב הנדרש".
אהרון הוסיפה כי העמותה פנתה למשרד הבריאות בבקשה לעדכן מהו טווח הזמן שבו פעלה הערכה התקולה ואילו מנגנוני בקרה ייושמו כדי שתקלה מסוג זה תיתפס מוקדם יותר בעתיד. "אנחנו ממשיכים לעקוב אחר הטיפול באירוע, ומזמינים כל מי שקיבלה פנייה בנושא או שנתקלה בקושי בקבלת מענה לפנות אלינו", אמרה.
