תגיות

מחלות גנטיות

ליאל ונועה מולוקנדוב
הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד
במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן
יובל ניב | 28.02.23
תסמונת נדירה. ליאה סולומונוב ובני משפחתה
יחידה בישראל ואחת מ-100 ילדים בעולם: התסמונת הנדירה של ליאה הקטנה
ליאה, בת שנתיים וחצי מאופקים, אובחנה עם תסמונת גנטית נדירה - המאופיינת בעיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ותווי פנים ייחודיים - שרק 100 ילדים אובחנו בה בעולם. בשבוע שבו מצוין יום המודעות למחלות הנדירות, האם ויטולדה סולומונוב מספרת לאולפן ynet על האבחון, הטיפול והאתגרים המיוחדים בהורות לילדה עם מחלה כל-כך נדירה, לצד גידול שלושה ילדים נוספים
אלכסנדרה לוקש | 27.02.23
ניקו הרפז ניוון שרירים
"בדיקת אבחון בזמן הייתה מצילה את הילדים שלנו מכיסא הגלגלים"
כשבעה תינוקות נולדים בישראל מדי שנה עם מחלה ניוונית קשה, שניתנת לטיפול יעיל כאשר מגלים אותה מוקדם. הבעיה: בדיקת האבחון לא נמצאת בסל הבריאות. "המצב של ניקו היה שונה אם היא הייתה מקבלת בזמן את הזריקה", מספרת האם לאולפן ynet. "אלו שבעה תינוקות בשנה שאת הנכות שלהם אפשר למנוע בעזרת אבחון מוקדם", מודה מומחית לנוירולוגיה ילדים
אלכסנדרה לוקש | 04.01.23
גיא ויפעת דרשר
"הזהירו אותי שלא להיכנס למיטה חולה, אבל הזוגיות עם גיא היא המיטה הכי בריאה בעולם"
כבר 13 שנה שגיא ויפעת דרשר בזוגיות צמודה. ולא, העובדה שבעקבות פגם גנטי הוא מרותק לכיסא גלגלים וצמוד למכונת הנשמה היא לא פקטור מבחינתם: 'הנכות לא מנהלת אותנו, אנו מנהלים אותה'
מאיה בניטה | 22.07.22
קרן
להיות חולה במחלה נדירה: "הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז"
למעלה מחצי מיליון איש בישראל חולים באחת מכ-9,000 מחלות נדירות, שלרובן אין טיפול רפואי יעיל. לרגל "יום המחלות הנדירות" המצוין היום, שישה חולים ובני משפחותיהם מספרים על האתגר הכפול - לא רק להתמודד עם החולי, הכאב, אלא לעשות זאת ממקום של בדידות וחוסר הבנה
ריקי כרמי פיאסצקי, אטילה שומפלבי | 28.02.22
הדס ומאי כהן
הילדה שלי לא "סובלת ממחלה". היא מתמודדת עם תסמונת נדירה
יום המחלות הנדירות: משמעות המילה "מחלה" קשה לי. אני לרגע לא מגדלת ומחנכת את הילדה שלי לחשוב שיש לה מחלה, כי היא ילדה בריאה שמתמודדת עם תסמונת נדירה. כן, "מתמודדת" ולא "סובלת", אף שלעיתים יש סבל. טור
הדס כהן | 28.02.22
בדיקות גנטיות לבדואים בבי"ח סורוקה ובאוניברסיטת בן גוריון פרופסור אוהד בירק דוקטור עוסמיה אבו רביע ואביר אבו סיאם
מבצע לאומי לסיוע בהריונות: 100 בדיקות גנטיות יוצעו בחינם לאוכלוסייה הבדואית
תמותת התינוקות באוכלוסייה הבדואית גדולה פי שלושה לעומת האוכלוסייה הכללית בשל נישואי קרובים ומחלות גנטיות קשות. הרחבת הבדיקות הגנטיות במבצע לאומי שיוצא לדרך בימים אלה תאפשר למנוע חלק משמעותי מהמחלות ומהטרגדיות במגזר, וגם לחסוך מיליונים למדינה
אילנה קוריאל | 07.10.21
הווירוסים הטובים: כך עוזרים נגיפים לאנושות
לא רק קורונה: כך משתמשת הרפואה בווירוסים לריפוי
וירוסים לא גורמים רק לנזק: תחום הרפואה שנחשב למדע בדיוני עד לפני שנים ספורות, הנקרא תרפיה גנית, עושה שימוש ביכולתם של וירוסים לחדור לתאי האדם כדי לרפא מחלות קשות, ביניהן מחלות גנטיות נדירות ואף טיפול בסוגי סרטן שונים. כך זה עובד
פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי | 01.11.20
סובלות ממחלה ניוונית - ויקבלו טיפול שיציל את חייהן
הטיפול הגנטי היקר בעולם - יינתן לתאומות בנות 5 חודשים בישראל
התאומות אובחנו לפני כחודש וחצי עם מחלת SMA TYPE 1 שהינה מחלה ניוונית שבסופה אובדות כל היכולות המוטוריות בגוף, כולל בשרירי הנשימה, מה שעלול להוביל לשיתוק מוחלט שלהן ואפילו למוות. היום הן יקבלו את הטיפול הגנטי היקר בעולם בבית החולים וולפסון
נינה פוקס | 23.04.20
ארתור לזרב
"אל תרחמו עליי": ארתור בן ה-29 חולה במחלה סופנית ומרצה על חשיבה חיובית
בגיל 26, ארתור לזרב גילה שנותר לו זמן קצוב לחיות, וכי הוא חולה במחלת הנטינגטון הנדירה. אחרי שאיבד את אימו למחלה, הוא הבין שכל רגע יקר - ושאת הזמן שנותר לו הוא מקדיש לזרוע אופטימיות בקרב בני נוער ולהעלאת המודעות למחלה בישראל
איריס ליפשיץ קליגר | 05.02.20
default image
רכישת דירה בוטלה – אבל לא כל הכסף הוחזר
יזמית תמ"א 38 ביקשה שלא להשיב לבני הזוג את כל המקדמה ששילמו על העסקה. הם פנו לבית המשפט שחייב את החברה להחזיר 127 אלף ש'
עו"ד אודליה נמיר | פסקדין | 11.11.19
כתבות קודמותכתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות קשורות
עזהילדיםארצות הבריתבריאותלידהתינוקותהיריוןתינוקשיבאחום