תגיות

אבחון גנטי

נשות תרבות הקצ'ואה בפרו
"שושלת רפאים" קדומה: מחקר חושף רובד עתיק באכלוס אמריקה
בניתוח גנטי רחב היקף נחשף גל הגירה חדש של אנשים שהתיישבו בדרום אמריקה לפני 1,300 שנה, וכי ילידים אמריקנים נושאים שרידים של "שושלת רפאים". הממצאים מספקים את התמונה המקיפה ביותר של הגיוון הגנומי וההיסטוריה האבולוציונית של ילידי אמריקה עד כה
יוגב ישראלי | 30.04.26
מחלות נוירודגנרטיביות
שקט דמיוני: הגילוי על מחלות המוח שמתפתחות מתחת לרדאר
מחקר שניתח נתונים של יותר ממיליון בני אדם מגלה: אצל נשאי מוטציות גנטיות מסוימות, אזורים במוח כבר מראים סימני ניוון - עוד לפני כל תסמין של מחלות נוירודגנרטיביות בהן ALS או הנטינגטון. הממצא מערער הנחות יסוד לגבי מחלות אלו ופותח פתח לאבחון מוקדם. ד"ר סהר גלפמן, ממובילי המחקר: "ברגע שנוכל לזהות את זה מוקדם, השלב הבא הוא טיפול מניעתי"
איתן גפן | 29.04.26
טיפאני וודקינד, הזדקנות מואצת, פרוגריה
בת 48 חיה בגוף של בת 80: התסמונת שמקצרת חיים דרמטית
טיפאני וודקינד, בת 48, חיה עם תסמונת פרוגריה שגורמת לגופה להזדקן באופן מואץ, אך זה לא מה שעוצר אותה. לאחרונה נחשף סיפורה בתוכנית טלוויזיה אמריקנית: "ידעתי שאני אחרת מאז שהייתי קטנה". כיצד מתפתחת פרוגריה ואיך מתמודדים? מומחית בכירה ממכבי מסבירה
איתן גפן | 28.04.26
צורה נדירה של גמדות בשלד "רומיטו 2" מתקופת האבן
שרידי נערה, שחיה לפני 12 אלף שנים וסבלה מגמדות, התגלו באיטליה
בשנת 1963, התגלו במערה בדרום ארץ המגף מספר שלדים אנושיים מתקופת האבן. שניים מהפרטים נטמנו כשהם מחובקים. כעת, התגלה בבדיקות גנטיות שמדובר בקרובות משפחה מדרגה ראשונה
יוגב ישראלי | 01.02.26
דון אנדרסון בדיקת דנ"א אייטם ארה"ב
גילה בבדיקת DNA שאין לו קשר לאביו: "תמיד הרגשתי לא שייך"
דון אנדרסון, מגיש פודקאסטים אמריקני בן 60, ערך בדיקת DNA כחלק מחיפוש אחר מוצא משפחתי, אך התוצאות הובילו לגילוי מטלטל על זהותו האישית והמשפחתית: "תמיד הרגשתי שאני לא ממש שייך למשפחה שגדלתי בה". המקרה מדגים כיצד בדיקות גנטיות ביתיות עלולות לשנות תפיסות חיים שלמות. בישראל, נאסר לשווק בדיקות DNA ביתיות לקביעת קשרי משפחה 
איתן גפן | 25.12.25
חירשות אובדן שמיעה
פריצת דרך בגנטיקה של חירשות: אותרה מוטציה אצל יהודים ממוצא מרוקאי
צוות חוקרות מאוניברסיטת תל אביב מצא מוטציה גנטית חדשה שגורמת לחירשות בקרב יהודים ממוצא מרוקאי, ומאמין שבעתיד ניתן יהיה לרפא אותה. המחקר נחשב לצעד נוסף לעבר טיפול גנטי בישראל. פרופ' קרן אברהם, דיקנית הפקולטה לרפואה שהובילה את המחקר: "ברגע שאתה מבין את הגורם הגנטי, אתה כבר יכול להתחיל לחשוב על ריפוי. והנה, היום אנחנו נמצאים בדיוק שם, במקום שבו המדע מאפשר לתקן פגמים גנטיים שבעבר נראו בלתי ניתנים לטיפול"
איתן גפן | 27.10.25
קחי הפוגהן, לכי להיבדק
תוכן בשיתוף אסטרהזניקה, הכתבה הופקה בידי המחלקה המסחרית של ynet בהשתתפות מימונית של גורם חיצוני ופורסמה לאחר עריכה עיתונאית
הבחירה להתמודד: נשאיות BRCA בין מעקב רפואי לכריתה מפחיתת סיכון
עם סיכון של עד 80% לחלות בסרטן שד, מאות ישראליות הנושאות מוטציות ב-BRCA מתמודדות מדי שנה עם החלטות רפואיות לא פשוטות. פרופ׳ תניר אלוייס מומחית בכירורגיה אונקולוגית של השד מהדסה מציגה את האפשרויות והחידושים - וגם מציפה את הקשיים במערכת הבריאות
בשיתוף אסטרהזניקה | 21.09.25
ליאל ונועה מולוקנדוב
הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד
במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן
יובל ניב | 28.02.23
סרטן השד
סרטן השד - סיפור משפחתי: מתי רצוי שתעשי בדיקה גנטית?
היסטוריה משפחתית הכוללת קרובת משפחה מדרגה ראשונה אשר חלתה בעבר בסרטן השד, מעלה את הסיכון לחלות במחלה פי שניים. מי מצויה בסיכון מוגבר למוטציות גנטיות, מה הסיכון בקרב נשאיות ה-BRCA ואיך האבחון הגנטי משפיע גם על אופן הטיפול בסרטן? מנהלת השירות לגידולי ריאה וגינקולוגיה באסותא מסבירה
ד"ר אירינה לזרב | 01.11.21
סריקת פנים
"כבר בדורנו חיים עד גיל 100 יהפכו נפוצים"
לחיות עד גיל 1,000 זה כבר לא מדע בדיוני: טריליוני דולרים מושקעים בפיתוחים טכנולוגיים שמטרתם לשפר את איכות החיים שלנו ולהאריכם. איך עושים את זה? בעזרת מזון עתידני, מכשירים לזיהוי מוקדם של מחלות, אבחונים גנטיים מוזלים ובינה מלאכותית. הישראלי שמאחורי מחקרים מהפכניים בתחום: "אנחנו על סף מהפכת האדם העתידי"
טל שחף | 21.02.20
מארק מליאר
200 יום לטוקיו: מה המצב של הספורטאים הישראלים?
ב-25 באוגוסט ייפתחו המשחקים הפראלימפיים בטוקיו. 18 ישראלים הבטיחו את מקומם, הכירו את המועמדים המרכזיים למדליה
אורן אהרוני | 20.02.20
כתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות קשורות
חדשותמחקראיטליהטכנולוגיהארכיאולוגיהאמריקהאוניברסיטת תל אביבסרטן השדהגירהמחלה