מחלות נדירות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות נדירות

"הרופאים פתחו גוגל לבדוק מה יש לי": לחיות עם מחלה שאיש לא מכיר

נועה נולדה עם מחלת עור שגורמת לפצעים כואבים יומיומיים והרופאים אמרו להוריה שייתכן שלא תגיע לגיל שנתיים. שירה הייתה בת 21 ואמא לשניים כשאובחנה עם מחלת שרירים קשה. כשמור בדקה למה כפות הידיים והרגליים של התינוקת שלה נפוחות, היא גילתה שמדובר במחלת שלד שמתאפיינת בהרס עצמות ובפגיעה כלייתית: "הילדה מתניידת רוב הזמן על הברכיים". שלוש משפחות חושפות את סיפורן לקראת יום המחלות הנדירות שיצוין בשבת

אור הדר | 26.02.26

זיהום אוויר מעלה את הסיכון ל-ALS, ואף מאיץ את הידרדרות המחלה

מחקר רחב מצביע על קשר בין חשיפה ממושכת לזיהום אוויר לבין עלייה בסיכון ל-ALS והחמרה מהירה יותר של המחלה. ד"ר לי ארז ממכבי: "ממצאי המחקר מצביעים על כך שמטופלים שנחשפו לזיהום אוויר לאורך שנים רבות מצויים בסיכון גבוה יותר לחלות ב-ALS, וכן בסיכון למחלה קשה ומתקדמת יותר". עם זאת, היא מדגישה ש"לא ניתן לקבוע כי זיהום האוויר הוא הגורם הישיר להתפתחות המחלה"

צור גואטה | 28.01.26

אושר טיפול ראשון למחלה קטלנית לילדים קטנים: "שינוי מהלך חיים"

לראשונה אישר ה-FDA טיפול תרופתי נגד מנקס, מחלה גנטית נדירה וקטלנית הפוגעת בתינוקות ובילדים וגורמת לפגיעה נוירולוגית קשה. התרופה החדשה מספקת נחושת לגוף, תוך עקיפת הפגם הגנטי, ועשויה להאריך את החיים ולשפר את איכותם. ד"ר יובל לנדאו, מומחה במחלות מטבוליות ממרכז שניידר: "עבור תחום המחלות המטבוליות בכלל, ומחלת מנקס בפרט, מדובר בפריצת דרך משמעותית"

צור גואטה | 14.01.26

מה משתבש במוח? גילוי ישראלי חדש עשוי לפרוץ דרך להבנת אוטיזם

באמצעות סריקה גנומית רחבת-היקף יצרו חוקרי האוניברסיטה העברית מפה חדשה של הגנים החיוניים להתפתחות המוח. בנוסף, המחקר הוביל לזיהוי של גן אחד כאחראי להפרעה נוירו-התפתחותית חמורה. "רצינו שלמחקר תהיה השפעה בעולם האמיתי, כלי שיעזור לאנשים שלא ברור מה מקור הבעיה הרפואית שלהם", אומר פרופ' שגיב שיפמן, מוביל המחקר

צור גואטה | 11.01.26

בן שלוש קיבל טיפול חד-פעמי - והמחלה הנדירה נבלמה

אוליבר צ'ו בן השלוש קיבל טיפול גנטי חד-פעמי לתסמונת האנטר, שמבוסס על תאי הגזע שלו. תשעה חודשים לאחר מכן נבלמה ההידרדרות ונרשם שיפור משמעותי. ד"ר ג'וש מנור, מ"מ מנהל היחידה למחלות מטבוליות בבית החולים ספרא לילדים, מסביר על השיטה פורצת הדרך: "ההערכה היא שילד שעובר טיפול כזה יוכל להתפתח ולשגשג. בקרוב נוכל להציע טיפולים גנטיים כאלה גם בישראל"

צור גואטה | 26.11.25

חושבים שזו רק אסתמה? אולי אתם סובלים ממחלה נדירה

היא מתחילה כמו אסתמה רגילה – שיעול, קוצר נשימה, אולי קצת נזלת. אבל מאחורי התסמינים האלה עלולה להסתתר מחלה אוטואימונית מסוכנת שכמעט לא מוכרת לציבור. אלפי בני אדם סובלים, לפעמים במשך שנים, בלי לדעת שהם מתמודדים עם מחלת EGPA שעלולה לפגוע בלב, במוח ובמערכת העיכול. ד"ר ענבל שפרן, רופאה בכירה במכון ריאות בשיבא, מסבירה שמודעות למחלה, אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להציל חיים

ד"ר ענבל שפרן | 15.07.25

ילד בן 8 חזר ללכת לאחר טיפול ניסיוני במחלה גנטית נדירה

טיפול חדשני הציל ילד שאובחן עם מחלה גנטית נדירה וגרמה לו לאובדן יכולת ההליכה. במקום לתת את החומר החסר, החוקרים העניקו לתאים את חומרי הגלם שממנו הוא נבנה – והתוצאה הייתה שיקום נדיר של תפקוד. ד"ר ג'וש מנור, מומחה למחלות גנטיות ומטבוליות בבית החולים לילדים ספרא בשיבא: "מקרה יוצא דופן שבו הילד קם מכיסא גלגלים. נדיר לראות שיפור כזה במחלות עצביות"

צור גואטה | 10.07.25

אוסטרליה: גבר מת מנגיף נדיר לאחר שננשך על ידי עטלף

גבר אוסטרלי מת לאחר שננשך על ידי עטלף ונדבק בנגיף נדיר (ABLV). זה המקרה הרביעי של הידבקות בנגיף זה באוסטרליה מאז שזוהה ב-1996. פרופ' נדב דוידוביץ', מומחה בכיר לבריאות הציבור: "עטלפים מהווים מאגר חשוב למגוון וירוסים, וחלקם עלולים להוות סיכון לבריאות הציבור, כפי שראינו גם במגפות עולמיות קודמות. הנגיף הספציפי הזה הוא 'קרוב משפחה' של נגיף הכלבת"

צור גואטה | 04.07.25

לדבוק בחיים: ריפוי גני עשוי להציל תינוקות עם מחלה קטלנית ביותר

מחלה תורשתית נדירה בשם LAD-1 גורמת לכך שתאי מערכת החיסון של החולים לא יכולים לצאת ממחזור הדם אל הרקמות ולהתמודד עם זיהומים שחדרו לגופם. לכן, למרבה הצער, רוב הפעוטות החולים לא מגיעים לגיל שנתיים. ריפוי גני חדשני שמבוסס על הבנה מדעית מעמיקה של המחלה מספק לילדים תקווה לחיים בריאים ומלאים

ד"ר שגיא ברודסקי , ד"ר עלי שמשוני | 17.06.25

"עברנו ליישוב יהודי כדי שלא יסתכלו על הבת שלי ברחמים"

כשנסרין אבו גאנם לא יכלה יותר לסבול את היחס בחברה הערבית כלפי ילדיה המתמודדים עם תסמונת נדירה, היא ובעלה החליטו לעבור יחד עם שמונת ילדיהם לבאר יעקב. גם שם לא הכול עבד חלק מההתחלה: "היו חשדנים כלפינו והילדים נתקלו במבטים בבית הספר". האם הנחושה סירבה לוותר, ולצד המאבקים הרפואיים למען ילדיה התגייסה להילחם גם לטובת הדו-קיום

אופיר האוזמן | 11.03.25

המחלה הנדירה שגרמה למות נסיך לוקסמבורג בגיל 22

הנסיך פרדריק דה נסאו מלוקסמבורג הלך לעולמו ממחלת POLG, הפרעה גנטית נדירה שפוגעת ביכולת תאי הגוף לייצר אנרגיה. פרופ' טלי לרמן-שגיא: "המחלה מתקדמת בהדרגה וגורמת לפגיעה נוירולוגית קשה. הפגיעה מופיעה תחילה באיברים הדורשים אנרגיה רבה במיוחד, כמו המוח, הכבד והשרירים"

צור גואטה | 10.03.25

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר